HEB JE EEN VRAAG?

ADCA

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een groep erfelijke ziekten van vooral de kleine hersenen (cerebellum). De kleine hersenen zijn belangrijk om goed te kunnen bewegen, praten en bepaalde dingen te leren en onthouden.
De oorzaak is een verandering in een gen. Het is niet altijd bekend om welke verandering het bij iemand gaat.
Als de verandering wel bekend is, krijgt de aandoening de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA. Er zijn heel veel typen SCA.
Mensen met ADCA hebben meestal problemen met soepel bewegen en hun evenwicht bewaren (ataxie). Dan kan iemand bijvoorbeeld waggelend lopen, vaak struikelen of vallen. Mensen met ADCA praten vaak onduidelijk. Ook hebben ze vaak problemen met het bewegen van hun ogen en kunnen minder scherp gaan zien. Ook kan iemand moeite hebben met slikken en vaak erg moe zijn.
Behalve de kenmerken die hier boven staan, kan iemand ook nog andere kenmerken hebben. Welke kenmerken dat zijn, kan verschillen tussen de typen ADCA of SCA.
Iemand kan dan bijvoorbeeld ook dingen hebben zoals:
een soort dansbewegingen maken zonder dat iemand dit wil
spieren die plotseling schokken
heel langzaam bewegen
stijve spieren in vooral de benen (spasticiteit)
dementie
epilepsie
een doof gevoel of tintelingen in de armen en benen, zwakke spieren of kramp
problemen met slapen
ADCA kan op verschillende leeftijden beginnen. Iemand kan jonger zijn dan 5 jaar, maar ook ouder dan 65 jaar. Vaak begint het als iemand tussen de 30 en 40 jaar oud is. De kenmerken worden erger over de tijd.
Wanneer het precies begint en hoe het dan verder gaat, hangt voor een deel af van de vorm van ADCA/SCA. En het kan ook verschillen tussen personen met dezelfde vorm van de ziekte.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Spinocerebellaire ataxie
Spinocerebellar ataxia
SCA

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan ADCA als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van de hersenen en zenuwen en een MRI-scan van de hersenen.
Met de uitslag van al die onderzoeken samen, kan een arts bepalen of iemand ADCA heeft.
Als met DNA-onderzoek een verandering in een gen wordt gevonden, krijgt de ziekte de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA.
Er zijn meer dan 40 typen SCA.

Is er behandeling voor deze ziekte?

ADCA kan niet genezen.
Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met fysiotherapie, logopedie en ergotherapie.
Informatie over de behandeling kun je vinden in de Zorgstandaard ADCA en op de website van de Ataxie Vereniging.

Hoe vaak komt het voor?

ADCA komt voor bij ongeveer 1 tot 5 van de 100.000 mensen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van ADCA is een verandering in een gen. Er zijn verschillende genen waarin een verandering kan zitten. Het is niet altijd bekend om welke verandering in welk gen het bij iemand gaat.
Als de verandering wel bekend is, krijgt de ziekte de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA. Er zijn meer dan 40 typen SCA. Het gen waarin de verandering zit, bepaalt om welk type SCA het gaat.
We weten nog niet helemaal hoe die verandering in een gen de ziekte precies veroorzaakt.
Wel weten we dat door ADCA in de kleine hersenen een bepaald soort zenuwcellen dood gaan. Die cellen heten Purkinje cellen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, ADCA is erfelijk.
Je kunt de ziekte krijgen als je van één van je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal-dominante erfelijkheid.
Bij bepaalde vormen van ADCA krijgt een volgende generatie met de ziekte, jonger kenmerken en worden die kenmerken ernstiger. Dat heet anticipatie.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met ADCA of SCA en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
Heb je als vrouw ADCA of SCA en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je dokter. De meeste vrouwen worden tijdens de zwangerschap begeleid door een gynaecoloog die ervaring heeft met ziekten zoals ADCA/SCA.

Meer info voor patiënten
- Ataxie VerenigingInformatie en lotgenotencontact voor mensen met cerebellaire ataxie
- Huisartsenbrochure Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) (2021)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor de huisarts patiënt
- Filmpje: Mijn levenSander Versteeg heeft SCA3
- Zorgstandaard Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)Voor patiënten en hun naasten
- De arts is een Pietje Precies maar ook zorgzaam Interview over ADCA
- 'Mijn huisarts bleef in mij geloven' Interview over episodische ataxie type 1
- 'Ook zonder kinderen voel ik mij een volwaardige vrouw'Astrid heeft nooit spijt gehad van haar keuze om geen kinderen te krijgen. Op haar 40ste hoorde ze dat ze ADCA heeft. Portretblog door Cora Aalfs, klinisch geneticus
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de verschillende typen SCA.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) (2021)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor de huisarts patiënt
- Zorgstandaard Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) (2020)
- Orphanet
- OMIMFenotypische reeks SCA
- Spinocerebellar Ataxia (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine (VS)
- Hereditary Ataxia Overview (GeneReviews)

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Neurodegeneratieve Ziekten
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
  - Afdeling Neurologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6600
  - administratie.neuro@umcn.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

9 april 2024