STXBP1-gerelateerde aandoening

Iemand met een STXBP1-gerelateerde aandoening heeft vaak epileptische aanvallen en een achterstand in de ontwikkeling. Ook hebben ze meestal zwakke spieren en een autisme spectrum stoornis. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Vaak beginnen de epileptische aanvallen voordat kinderen 1 jaar oud zijn. Iemand kan verschillende soorten epileptische aanvallen hebben. Het kan gaan om aanvallen waarbij delen van het lichaam verkrampen of spieren minder slap worden. Kinderen kunnen ook een tijdje afwezig voor zich uit kijken. Verder kunnen ze aanvallen hebben waarbij hun spieren stijf worden en schokken, en een kind korte tijd bewusteloos is.

Meestal doen kinderen met een STXBP1-gerelateerde aandoening er langer over om te leren zitten en lopen. Dit komt ook omdat hun spieren vaak minder sterk zijn. Ongeveer de helft leert zelf lopen. Verder kunnen ze problemen hebben met het coördineren van hun bewegingen. Ook kunnen ze trillende handen en/of benen hebben.

De meeste kinderen hebben moeite met eten. Veel kinderen kunnen niet goed praten. Maar ze begrijpen meestal wèl wat er tegen hen gezegd wordt. Ze hebben meestal problemen met leren. Een deel van de kinderen kan niet goed zien. Vaak komt dit door een probleem in de hersenen en niet door een probleem in de ogen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN