Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek

Artsen noemen een onduidelijke uitslag soms een VUS (‘Variance of unknown significance’: variant met onbekende betekenis). Dat betekent: een variant in een gen waarvan we niet weten of en zo ja welke gevolgen het heeft. Misschien heb je er helemaal geen last van. Misschien heb je er wel last van. De artsen weten niet of je klachten met de variant te maken hebben. Misschien betekent de uitslag wel niks. 

Soms kan de arts meer onderzoek doen. Of de arts stelt voor om onderzoek te doen bij familieleden. Je arts kan je informatie op maat geven over hoe je hiermee om kunt gaan.

Er worden nog steeds nieuwe oorzaken van erfelijke ziektes ontdekt. Je kunt na drie tot vijf jaar opnieuw contact opnemen met de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Dan kun je deze arts vragen of er misschien al meer bekend is over de variant die is gevonden.

Soms wordt na jaren meer bekend over een bepaalde variant in een gen. Bijvoorbeeld omdat dezelfde variant ergens anders in de wereld is gevonden. Het kan dan zijn dat diegene dezelfde klachten heeft. Maar het kan ook verschillen. Een variant in een gen heeft soms bij de ene persoon een ander effect dan bij de ander.

Voor de behandeling verandert er eigenlijk niets door deze uitslag. De oorzaak van de klachten is nog steeds niet bekend. Dus de behandeling en de begeleiding kunnen hetzelfde blijven.

In het plaatje hieronder zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen. Het kan zijn dat in jouw situatie de kansen anders liggen. Je kunt het aan de klinisch geneticus vragen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Updatedatum: 24 oktober 2024