Ziekte van Schindler

De ziekte van Schindler is een stofwisselingsziekte. Er zijn drie typen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Hoeveel klachten iemand heeft, is van persoon tot persoon verschillend. Ook hoe erg de klachten zijn, is bij iedereen anders.

Bij de ziekte van Schindler type 1 ontwikkelen baby’s zich in het begin normaal. Maar als de kinderen ongeveer één jaar zijn, kunnen ze de dingen niet meer die ze eerder geleerd hadden. De kinderen worden blind en krijgen epilepsie. Uiteindelijk hebben ze steeds minder contact met hun omgeving. Meestal leven deze kinderen niet zo lang.

Type 2 van de ziekte van Schindler begint meestal op volwassen leeftijd. Iemand krijgt dan vaak rode vlekken op de huid (angiokeratomen). Sommigen gaan slechter horen. Andere mensen hebben minder gevoel in hun huid. Soms gaat hun verstand wat achteruit.

Bij de ziekte van Schindler type 3 beginnen de kenmerken vaak op de kinderleeftijd. Kinderen kunnen een achterstand in de ontwikkeling hebben. De lever en het hart zijn soms groter dan normaal. Sommige kinderen hebben epilepsie. Soms krijgen ze problemen met hun gedrag die lijken op autisme spectrum stoornis.

Hoe oud mensen met de ziekte van Schindler kunnen worden, weten we meestal niet. Dit komt omdat er maar een paar mensen zijn waarvan we weten dat ze deze ziekte hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%0A%0A%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN