Werner syndroom
Iemand met Werner syndroom wordt lichamelijk vroeg oud. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.
Kinderen met dit syndroom ontwikkelen zich tot de puberteit normaal. Als puber ga je normaal snel groeien. Bij mensen met Werner syndroom gebeurt dat meestal niet; zij blijven klein. Vanaf dat ze ongeveer 20 jaar zijn, gaan ze er snel ouder uitzien. Hun haar wordt vaak grijs en begint uit te vallen. De huid wordt dunner. Ook kan hun stem schor worden. Ze krijgen dan ook het soort klachten, die normaal pas op oudere leeftijd ontstaan. Bijvoorbeeld:
- slechter zien door staar
- diabetes type 2
- zweren op de huid
- botontkalking
- hart- en vaatproblemen door aderverkalking
- minder vruchtbaar
- meer kans op verschillende soorten kanker
Mensen met Werner syndroom worden meestal niet ouder dan een jaar of 50.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Volwassen progeria
Werner syndrome
Adult progeria -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat het om Werner syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters weten zeker dat het om Werner syndroom gaat door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Werner syndroom kan niet genezen. Met verschillende behandelingen wordt geprobeerd om wat aan de klachten te doen. Staar kan worden behandeld met een operatie. Voor diabetes type 2, botontkalking en aderverkalking kunnen dokters medicijnen geven. Een behandeling van de huid kan ervoor zorgen dat zweren op de huid minder worden. Als iemand minder vruchtbaar wordt, kunnen artsen soms zaadcellen of eicellen invriezen die nog wel goed zijn. Als iemand kanker krijgt, hangt de behandeling af van de soort kanker.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld worden ongeveer 1 tot 3 op de miljoen mensen met dit syndroom geboren.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Werner syndroom is een foutje in het RECQL2-gen. Het RECQL2- gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op plek 12 (8p12). Een andere naam voor dit gen is het WRN-gen.
We weten niet precies hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten en kenmerken.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Werner syndroom is erfelijk. Iemand kan het krijgen als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Werner syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Als iemand minder vruchtbaar wordt, dan kunnen artsen soms zaadcellen of eicellen invriezen die nog wel goed zijn.
-
Meer info voor patiƫnten
- Instabiel DNA zorgt voor snelle verouderingArtikel over de oorzaak van Werner syndroom van NEMOKennislink. Uit 2015
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen. Werner syndroom is een DNA repair stoornis
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: What is Werner Syndrome?Dokter Jim Collins vertelt over dit zeldzame syndroom. Engels gesproken, niet ondertiteld. Uit 2021
-
Meer info voor artsen
- Artsengenetica.nlVerwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen. Werner syndroom is een DNA repair stoornis
- Orphanet
- OMIM
- International registry of Werner Syndrome
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Maastricht UMC+ - Polikliniek Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5000
- Poli.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
30 september 2026
