Weaver syndroom

Kinderen met Weaver syndroom groeien voor en na de geboorte harder dan andere kinderen. Dat zorgt ervoor dat ze (veel) langer zijn dan kinderen van hun leeftijd. Vaak hebben ze een verstandelijke beperking. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Het gezicht van kinderen en volwassenen met dit syndroom kan er anders uitzien dan normaal. Ze hebben vaak een breed voorhoofd. Hun ogen staan vaak ver uit elkaar en hebben de vorm van een amandel. Hun onderkaak staat verder naar achteren, ze hebben grote oren en een gleuf in hun kin. Dit is het best zichtbaar bij jonge kinderen.

Andere kenmerken zijn een zachte, dikke, en plakkerige huid en afwijkingen aan de botten. Hun rug kan krom groeien (scoliose) en veel kinderen kunnen hun vingers en tenen niet goed strekken. Dat wordt camptodactylie genoemd.

Kinderen met het Weaver syndroom hebben vaak een lage en schorre stem. Als baby’s huilen ze met een laag en hees geluid.

Mensen hebben vaak problemen met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (de coördinatie). Soms zijn hun spieren te gespannen en soms heeft iemand juist slappe spieren. Verder kunnen ze een navelbreuk hebben. 

Kinderen met het Weaver syndroom kunnen een grotere kans hebben om een neuroblastoom te krijgen.

Welke van deze kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Weaver-Smith syndroom
      WSS
      Camptodactyly-overgrowth-unusual facies

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen aan het Weaver syndroom denken, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen artsen vaststellen of iemand echt dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Weaver syndroom gaat niet over. De behandeling is bedoeld om te zorgen voor een zo goed mogelijke kwaliteit van leven. Iemand met Weaver syndroom komt daarvoor bij verschillende dokters en behandelaars. Een fysiotherapeut kan helpen wanneer er problemen zijn met spieren, botten en gewrichten. Soms kan een orthopeed de afwijkingen van de vingers en tenen en de scoliose behandelen. Ook revalidatieartsen, ergotherapeuten en logopedisten kunnen soms helpen. Als kind komt iemand met Weaver meestal voor controle bij een kinderarts met kennis van het syndroom.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Tot nu toe is over de hele wereld door artsen bij ongeveer 50 mensen vastgesteld dat ze Weaver syndroom hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is de afwijking in het gen ontstaan als een nieuwe afwijking. Die afwijking in het gen kan in ei- of zaadcellen van de ouders zitten (daar merken ze zelf niets van) of bij de bevruchting ontstaan.

      De afwijking in het gen zit in alle cellen van het kind. Daarom heeft het kind dit syndroom. Iemand met Weaver kan het doorgeven aan zijn of haar kinderen. De manier van overerven is autosomaal dominant.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Weaver syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheisarts kan je informatie op maat geven. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je kans op een baby met Weaver syndroom? Dan kan het belangrijk zijn om er bij de keuze voor de manier van bevallen rekening mee te houden dat baby’s met dit syndroom meestal groot zijn.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.