WAGR syndroom

De naam WAGR syndroom komt uit het Engels. De 4 letters staan voor de kenmerken die iemand met WAGR syndroom meestal heeft. De oorzaak is dat een stukje van chromosoom 11 ontbreekt.

De W komt van Wilms tumor. Dit is een zeldzame vorm van nierkanker. Die kan op jonge leeftijd beginnen. Ongeveer de helft van de kinderen met WAGR syndroom krijgt dit.
De A komt van Aniridie. Dan ontbreekt de iris (regenboogvlies) van het oog helemaal of voor een deel. Dan kan iemand minder goed zien of blind zijn. Er zijn mensen met WAGR syndroom die geen aniridie hebben. Er kunnen ook andere problemen met de ogen zijn, zoals staar of glaucoom.
De G komt van Genitale afwijkingen en urinewegafwijkingen. Bij genitale afwijkingen zijn er problemen met het geslacht. Meisjes kunnen afwijkingen hebben aan de baarmoeder en de eierstokken. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald.
Bij urinewegafwijkingen zijn er problemen met de nieren, de blaas, de urineleiders en de plasbuis. Bij jongens kan de plasbuis te kort zijn (hypospadie). Bij ongeveer de helft van de mensen werken de nieren steeds minder goed tot (na een tijdje) helemaal niet meer.
De R komt van Range of developmental delays. Dat is in het Nederlands: verschillende problemen met de ontwikkeling. Dit betekent dat kinderen problemen kunnen hebben met bewegen, praten en leren. Ongeveer 7 op de 10 (70%) kinderen met het WAGR syndroom heeft een verstandelijke beperking. Sommige mensen hebben problemen zoals bijvoorbeeld ADHD, ASS, zich bang of somber voelen.

Soms heeft iemand met het WAGR syndroom nog andere kenmerken. Iemand kan overgewicht hebben. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose). Soms heeft iemand slappere of juist stijvere spieren. Soms heeft iemand vaker ontstekingen van de oren, luchtwegen en urinewegen.

Iemand kan ook kenmerken hebben die hier niet genoemd zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN