Overslaan en naar de inhoud gaan

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

Iemand met VLCAD-deficiëntie (VLCADD) kan sommige vetten uit het eten niet goed veranderen in energie. VLCADD is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoeveel klachten, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Als mensen een speciaal dieet volgen, kunnen veel klachten wegblijven.

De klachten van VLCADD beginnen vaak op jonge leeftijd. Als de vetten niet goed veranderd worden in energie, dan heeft het kind te weinig energie. Dit kan er voor zorgen dat er in het bloed vaak te weinig suiker (glucose) zit. Dan kan een kind minder kracht in de spieren hebben. En ze kunnen problemen krijgen met hun hartspier. Dit kan ervoor zorgen dat ze last krijgen van hartfalen. Ook kan een kind problemen krijgen met de lever.

Er is ook een vorm van VLCADD waarbij iemand pas op volwassen leeftijd klachten krijgt. Dan heeft iemand vaak spierpijn of heeft iemand last van afbraak van spieren.

Mensen met VLCADD kunnen klachten krijgen als ze een tijdje niet eten of als ze ziek zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      VLCAD deficiëntie
      Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
      Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
      VLCAD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland worden baby's onderzocht op VLCADD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Als dokters VLCADD vroeg vaststellen, kan de behandeling op tijd beginnen. En dan kunnen sommige klachten voorkomen worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      VLCADD kan niet genezen. Als mensen met VLCADD hun hele leven een speciaal dieet eten, kan dat er voor zorgen dat veel klachten wegblijven. Een dokter en diëtist kunnen hierbij helpen.
      Voor mensen met VLCADD is het belangrijk om regelmatig te eten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn er ongeveer 70 mensen met Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie (VLCADD).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van VLCADD is een foutje in het ACADVL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op plek 13.1 (17p13.1).
      Het foutje in gen zorgt voor de klachten van deze stofwisselingsziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie is erfelijk. Om deze ziekte  te krijgen moet iemand van beide ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met VLCADD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie.

      Heb je als vrouw VLCADD en wil je zwanger worden? Overleg dan voordat je zwanger bent met je specialist. Sommige zwangere vrouwen met VLCADD krijgen meer last van hun spieren bij en na de bevalling. Samen de je arts kun je dan een plan maken voor de begeleiding rond je bevalling.