Tricho-hepato-enterisch syndroom

Iemand met tricho-hepato-enterisch syndroom heeft de hele tijd dunne poep (diarree). Als een kind met dit syndroom haar krijgt, lijkt dat vaak op wol. En een deel van de mensen heeft problemen met de lever. De oorzaak is een verandering in een gen.
De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Hoe erg de klachten zijn, kan ook verschillend zijn.

De diarree begint voordat het kind 1 jaar oud is, vaak al kort na de geboorte. Dan kunnen kinderen te weinig voeding krijgen. En daardoor kunnen ze minder goed groeien. Daarom krijgen de meeste kinderen dan voeding via een slangetje rechtstreeks in het bloed (parenterale voeding). Vaak is iemand met tricho-hepato-enterisch syndroom al bij de geboorte kleiner. En blijven ze kleiner dan andere mensen. Maar daar kunnen verschillen in zijn.

Het haar van iemand met dit syndroom kan er uit zien als wol. Ook kan het snel breken of licht van kleur zijn. Sommige kinderen hebben een breed voorhoofd. Soms staan hun ogen verder uit elkaar. Of is het bovenste deel van de neus breed. Soms hebben hun tanden een andere vorm. Op de huid van vooral de armen en benen kunnen ze bruine vlekken hebben (café-au-lait vlekken).
Bij een deel van de mensen met tricho-hepato-enterisch syndroom is de lever groter dan normaal. Ook kan de lever minder goed werken. Mensen met dit syndroom hebben meer kans dat er littekenweefsel ontstaat in de lever. Dan kan iemand schade aan de lever krijgen die niet meer over gaat (levercirrose ). Soms wordt een kind geboren met afwijkingen van het hart, zoals een gat in de wand tussen de boezems (artrium septum defect), een gat in de wand van de kamers van het hart (ventrikel septum defect) of een afwijking aan de aortaklep.
Ook hebben mensen soms problemen met hun afweer. Ze hebben dan infecties die lang blijven en steeds terugkomen.

Ongeveer de helft van de kinderen heeft problemen met leren en/of een milde verstandelijke beperking.

Hoe oud iemand kan worden, hangt af van de klachten. Als iemand ernstige klachten heeft van de lever of ernstige infecties heeft, dan kan iemand hieraan overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN