Schinzel-Giedion syndroom

Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom (SGS) hebben afwijkingen en klachten in het gezicht, het haar, de botten, de nieren, het hart en de geslachtsdelen. De oorzaak is een foutje in een gen. De ernst van de kenmerken verschilt per persoon. Veel kinderen met deze aandoening overlijden op jonge leeftijd.

Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom lijken vaak op elkaar. Baby’s hebben meestal veel haar, dat later weg gaat. Bij de meeste kinderen staan de ogen verder uit elkaar. Soms werken de traanbuizen niet goed, waardoor kinderen niet kunnen huilen. Verder kunnen ze een grote mond en tong hebben.
Mensen met Schinzel-Giedion syndroom kunnen problemen met eten hebben. Ook zijn ze soms doof en/of blind. Of ze hebben epilepsie. Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom hebben een achterstand in hun ontwikkeling en een verstandelijke beperking.
Andere kenmerken die voorkomen zijn: kortere onderarmen en -benen, brede ribben, klompvoet(en). Soms zijn de botten aan de onderkant van de schedel dikker dan anders. Bij veel kinderen met het Schinzel-Giedion syndroom blijft te veel plas in de nieren zitten. Ook kunnen ze een probleem hebben aan de hartkleppen. Soms hebben ze een gat in de kamers van het hart (VSD.
Jongens kunnen niet-ingedaalde teelballen, een kleine penis en hypospadie hebben. Meisjes kunnen kleinere schaamlippen hebben.
Kinderen met SGS hebben meer kans om sommige soorten kanker te krijgen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

SGS
Schinzel-Giedion midface retraction syndrome
Schinzel-Giedion syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen Schinzel-Giedion syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met onderzoek van de botten en de nieren en DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Iemand kan niet genezen van Schinzel-Giedion syndroom. Een neuroloog controleert kinderen met dit syndroom regelmatig. Ook wordt gekeken welke klachten kinderen hebben en welke behandeling nodig is.
De behandeling is erop gericht dat kinderen zo min mogelijk last hebben van de kenmerken. Als er teveel plas in de nieren blijft zitten, kan het nodig zijn om de plas af te voeren met een katheter. Als de nieren minder goed werken, kunnen artsen een operatie doen.
Voor epilepsie kunnen kinderen soms medicijnen krijgen. En bij problemen met het hart kan bij sommigen een operatie gedaan worden.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 mensen met deze aandoening.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Schinzel-Giedion syndroom is een afwijking in het SETBP1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm op plek 21.1 (18q21.1).
We weten nog niet precies hoe iemand klachten krijgt door de afwijking in dit gen.

Is deze ziekte erfelijk?

Schinzel-Giedion syndroom ontstaat door een afwijking in een gen.
Meestal krijgt iemand de afwijking in het gen niet van een van de ouders. De afwijking is meestal een nieuwe afwijking in een gen.
Iemand kan de afwijking in het gen wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Dus is het een erfelijke ziekte. Je kunt de ziekte krijgen als je het afwijkende gen van een van je ouders krijgt. Dat heet autosomaal dominante overerving.
Mensen die een kind kregen met Schinzel-Giedion syndroom en zelf niet de afwijking in het gen hebben, hebben een iets hogere kans op nog een kind met deze aandoening.

Kinderwens

Heb je een grotere kans op een kind met Schinzel-Giedion syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Schinzel-Giedion syndroom kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- Schinzel-Giedion syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Schinzel-Giedion syndrome foundationInternationale patiëntenorganisatie. Informatie en lotgenotencontact
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Schinzel-Giedion syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- Schinzel-Giedion syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Oligodontie
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

12 maart 2024

Schinzel-Giedion syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum