Progressieve hemifaciale atrofie

Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) is een aandoening waarbij in één helft van het gezicht de hoeveelheid vetweefsel minder wordt. De huid kan daar dunner zijn, waardoor je de bloedvaten duidelijker kunt zien. In die helft van het gezicht kan de huid een bruine kleur krijgen. De kenmerken en klachten beginnen meestal voordat iemand 20 jaar oud is. We weten niet wat de oorzaak is van PHA.
Bij iemand met PHA kunnen ook problemen ontstaan in de spieren en het steunweefsel (bindweefsel) van het gezicht. Dan kan het gezicht een andere vorm krijgen en iemand kan moeite krijgen met bijvoorbeeld kauwen en praten. Er zijn mensen met PHA die problemen krijgen met de ogen en het zien. Bijvoorbeeld omdat de oogleden heel dun worden of gaan hangen.
Door PHA kan ook de hoeveelheid huid, bot en kraakbeen minder worden. Iemand kan ook minder haar krijgen. Sommige mensen krijgen epilepsie en/of hoofdpijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen

PHA
Hemifaciale atrofie
Parry-Romberg syndroom
Ziekte van Romberg
Progressive hemifacial atrophy

Hoe wordt het vastgesteld?

Een dokter kan denken aan progressieve hemifaciale atrofie (PHA), als iemand de combinatie van kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Vaak doen dokters extra onderzoek. Bijvoorbeeld door een stukje huid te onderzoeken (huidbiopt) of ze maken een MRI, CT-scan of een echo.

Is er een behandeling?

Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Soms worden er operaties gedaan aan de afwijkingen aan het gezicht.

Hoe vaak komt het voor?

PHA is zeldzaam. Dokters denken dat PHA voorkomt bij tenminste 1 op de 700.000 mensen. Maar dat weten ze niet precies. De aandoening komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Wat is de oorzaak?

We weten niet wat de oorzaak van PHA is. Misschien is progressieve hemifaciale atrofie een auto-immuunziekte.

Is het erfelijk?

De meeste mensen met PHA zijn de enige in de familie.
Heel soms zijn er meerdere mensen met PHA in één familie. Maar daarvoor is geen erfelijke oorzaak gevonden.

Kinderwens

Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) lijkt niet erfelijk. Dat betekent dat je niets kunt doen om ervoor te zorgen dat je kind geen PHA krijgt.

Meer info voor patiënten
- Progressieve hemifaciale atrofieInformatie van patiëntenorganisatie LAPOSA. Ook voor lotgenotencontact
- Parry-Romberg syndroomInformatie van het ErasmusMC. Parry-Romberg syndroom is een andere naam voor PHA
- Coupe de sabre / Parry-Romberg syndroomProgressieve hemifaciale atrofie en Coupe de sabre lijken in sommige dingen op elkaar. Misschien zijn het twee verschillende vormen van dezelfde aandoening. Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Patiënteninformatie Craniofaciale aandoeningen (2017)Patiëntenversie van de Zorgstandaard
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen (2019)Kwaliteitsstandard voor zorgverleners
- OMIM
- Orphanet
- StatPearlsInformatie van de Amerikaanse National Library of Medicine

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Inflammatoire Ziekten van het Centrale Zenuwstelsel
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Kempenhaeghe
  - Sterkselseweg 65
  - 5591 VE HEEZE
  - +31 (0)40 227 9022
  - info@kempenhaeghe.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

30 oktober 2025