Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een aandoening van de trilharen.  Bij PCD kunnen de trilharen niet goed bewegen. Zo kunnen de trilharen bijvoorbeeld de luchtwegen niet goed schoonhouden. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Trilharen zitten bijvoorbeeld in de longen, de luchtpijp, de neus en de oren. Daarin zit slijm. Stofdeeltjes en bacteriën die we inademen, plakken vast aan het slijm. Als de trilharen bewegen, brengen ze het slijm samen met het stof en de bacteriën naar de keelholte. Zo blijven de longen, neus en oren schoon.

Omdat bij PCD de trilharen niet goed werken, kan iemand vaak ontstekingen hebben in de neus, de oren, de neus en de longen.
Iemand heeft dan klachten zoals bij een verkoudheid, hoesten of verstopte neus hebben. Als iemand vaak ontstekingen in de oren heeft, kan iemand minder goed gaan horen. Door de ontstekingen in de longen kunnen deze beschadigen. Dan kan iemand problemen met ademen krijgen.

De meeste mannen met PCD zijn minder vruchtbaar. Dit komt omdat er op de zaadcellen ook trilharen zitten. Omdat de trilharen niet goed kunnen bewegen, kunnen zaadcellen minder goed naar de eicel bewegen. Ook vrouwen kunnen minder vruchtbaar zijn.

Bij ongeveer de helft van de mensen met PCD liggen de organen in de buik en/of borst precies andersom: dat heet situs inversus. 
Dan heeft die persoon Kartagener syndroom. Kartagener syndroom is een vorm van PCD. Als een deel van de organen uit de buik en/of borst andersom liggen kunnen deze organen soms minder goed werken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Immotiele cilia syndroom
      Immotile cilia syndrome
      Kartagener syndroom
      Kartagener syndrome
      PCD
      Primary ciliary dyskinesia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken dat het om PCD gaat als iemand de klachten heeft zoals die boven staan. De arts kan PCD vaststellen door met een biopt onderzoek van de trilharen te doen. 
      Bij veel mensen kan de arts door DNA-onderzoek te doen vaststellen of de oorzaak van de klachten PCD is. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Primaire ciliaire dyskinesie gaat niet over. De kenmerken kunnen minder worden met medicijnen en fysiotherapie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      PCD komt bij ongeveer 1 of 2 van de 30.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      PCD kan worden veroorzaakt door een afwijking in verschillende genen. Er zijn meer dan 40 verschillende genen waarin die afwijking kan zitten.

      Een afwijking in het DNAI1-gen of het DNAH5-gen komt het meeste voor.
      Het DNAI1 gen ligt op chromosoom 9 op de korte (p) arm op plek 13.3 (9p13.3). Het DNAH5 gen ligt op chromosoom 5 op de korte (p) arm op plek 15.2 (5p15.2).

      De afwijking in één van die meer dan 40 genen kan zorgen voor de klachten.

      Bij een deel van de mensen met PCD kunnen artsen de afwijking in het gen nog niet vinden.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met primaire ciliaire dyskinesie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor PCD.

      Mannen met PCD zijn vaak minder vruchtbaar. Zij kunnen soms met een vruchtbaarheidsbehandeling kinderen krijgen. Soms zijn ook vrouwen met PCD minder vruchtbaar.

      Heb je zelf PCD en wil je kinderen? Dan kun je dat met je arts bespreken. Je arts kan je informatie op maat geven.

    • Meer info voor patiënten

      24 oktober 2024