Phelan-McDermid syndroom

Deletie 22q13.3 syndroom
22q13 deletie syndroom
22q13.3 microdeletie
PHMDS
Monosomie 22q13

Dokters kunnen denken aan Phelan-McDermid syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze de vaststellen dat iemand dit syndroom heeft. Want mensen met dit syndroom missen een stukje van chromosoom 22.

Phelan-McDermid syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de ontwikkeling zo goed mogelijk te begeleiden. Kinderen met Phelan-McDermid syndroom komen regelmatig bij een kinderarts. De kinderarts controleert hoe het met de ontwikkeling gaat. Als er dingen zijn die de kinderarts niet kan behandelen, kan de kinderarts controles bij andere specialisten afspreken.

Dokters denken dat 1 op de 30.000 baby’s het Phelan-McDermid syndroom heeft.

De oorzaak van het Phelan-McDermid syndroom is dat iemand een stukje mist van chromosoom 22. Dat wordt een deletie 22q13.3 genoemd.
Op het stukje wat mist, zit een belangrijk gen; het SHANK3-gen.
Dokters denken dat dit de oorzaak is van de problemen met de ontwikkeling en het gedrag.

Een kind met Phelan-McDermid syndroom is meestal de eerste in een familie die dit heeft. De verandering in het chromosoom is dan bij hem of haar ontstaan.

Soms heeft één van de ouders een afwijking aan chromosoom 22 (translocatie). Daardoor is er meer kans dat zijn of haar kind Phelan-McDermid syndroom krijgt.

Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met Phelan-McDermid syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) voor jullie mogelijk is.

• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• Phelan-McDermid syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Uniek-erfelijkInformatie over 22q13 deleties voor ouders en publiek
• Introductie Phelan-McDermid syndroomInformatie van het UMC Groningen
• ZeldSamenInformatie en herkenning voorouders na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom
• Platform ZONVoor ouders van kinderen met een heel zeldzame aandoening
• (Sch)oudersPlatform van, voor en door ouders van een kind met een lichamelijke- en/of een verstandelijke beperking, chronische ziekte en/of ontwikkelingsstoornis
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Engels filmpje over Ryan met Phelan-McDermid syndroomRyan begrijpt meer dan mensen misschien denken. Met Engelse ondertiteling.

• Phelan-McDermid syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Introductie Phelan-McDermid syndroomInformatie van het UMC Groningen
• Phelan-McDermid syndrome: towards a European consensus guideline (2013)Speciale editie van de European Journal of Medical Genetics (open access)
• Phelan-McDermid syndroom (okt 2018)Samenvatting nav het syndroomreferaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica EasmusMC
• Medische begeleiding van mensen met Phelan-McDermid of 22q13.3 (jan 2015)-deletiesyndroomInformatie en advies voor (huis)arts en tandarts
• Richtlijn 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom) (okt 2018)Opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinisch genetica, kindergeneeskunde, kinderpsychiatrie, neurologie, logopedie en een arts voor verstandelijk gehandicapten.
• Orphanet
• OMIM
• GeneReviews

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
  • Polikliniek Klinische Genetica
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 7229
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink