NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT)

Bij NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT) heeft iemand meer kans om goedaardige bultjes te krijgen in de dikke darm en mogelijk ook in de twaalfvingerige darm. Die bultjes heten ook wel poliepen of adenomen. Uit de poliepen kan in de loop van de tijd darmkanker ontstaan. De kans dat poliepen in de twaalfvingerige darm kanker worden, is minder groot dan bij poliepen in de dikke darm. De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in een gen.

Misschien hebben mensen met NAT ook meer kans om andere vormen van kanker te krijgen, zoals bijvoorbeeld borstkanker, baarmoederkanker, urinewegkanker en blaaskanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
      Familiaire adenomateuze polyposis type 3
      FAP3
      NAT
      NTHL1-related AFAP
      NTHL1-related polyposis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan NTHL1 geassocieerd tumor syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
      Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      NAT gaat niet over. Voor mensen met NAT zijn er adviezen van artsen. Deze staan in het infoblad geschreven door erfelijkheidsartsen.  Als iemand poliepen heeft, dan kunnen die worden weggehaald. Als iemand kanker krijgt, dan kan een arts bepalen hoe dat kan worden behandeld. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Onderzoekers denken dat 1 op de 115.000 mensen NTHL1 geassocieerd tumor syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van NAT is een afwijking in het NTHL1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p-) arm op plek 13.3 (16p13.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het is erfelijk. Om NAT te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met NAT en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is in jullie geval.

      Vrouwen met NAT zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. En wat er aan gedaan kan worden.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

    • Updatedatum

      14 oktober 2025