NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT)

Bij NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT) heeft iemand meer kans om goedaardige bultjes te krijgen in de dikke darm en mogelijk ook in de twaalfvingerige darm. Die bultjes heten ook wel poliepen of adenomen. Uit de poliepen kan in de loop van de tijd darmkanker ontstaan. De kans dat poliepen in de twaalfvingerige darm kanker worden, is minder groot dan bij poliepen in de dikke darm. De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in een gen.
Misschien hebben mensen met NAT ook meer kans om andere vormen van kanker te krijgen, zoals bijvoorbeeld borstkanker, baarmoederkanker, urinewegkanker en blaaskanker.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Familiaire adenomateuze polyposis type 3
FAP3
NAT
NTHL1-related AFAP
NTHL1-related polyposis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken aan NTHL1 geassocieerd tumor syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze ziekte gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

NAT gaat niet over. Voor mensen met NAT zijn er adviezen van artsen. Deze staan in het infoblad geschreven door erfelijkheidsartsen. Als iemand poliepen heeft, dan kunnen die worden weggehaald. Als iemand kanker krijgt, dan kan een arts bepalen hoe dat kan worden behandeld.

Hoe vaak komt het voor?

Onderzoekers denken dat 1 op de 115.000 mensen NTHL1 geassocieerd tumor syndroom heeft.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van NAT is een afwijking in het NTHL1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p-) arm op plek 13.3 (16p13.3).

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, het is erfelijk. Om NAT te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met NAT en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is in jullie geval.
Vrouwen met NAT zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. En wat er aan gedaan kan worden.
Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

Meer info voor patiënten
- NTHL1 geassocieerd tumor syndroom (NAT)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Lynch-polyposis verenigingVoor mensen met een erfelijke aanleg voor dikke- en/of endeldarmkanker
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- OMIM
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Darmtumoren
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Erfelijke Kanker
  - Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
  - Plesmanlaan 121
  - 1066 CX AMSTERDAM
  - +31 (0)20 512 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Darmkanker
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Familiaire en Erfelijke Tumoren
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

14 oktober 2025