Nagel-patella syndroom

Het nagel-patella syndroom (NPS) is een ziekte van vooral de nagels, de knieschijven, de ellebogen en de heupen. Iemand kan ook een ziekte van de nieren en van de ogen (glaucoom) krijgen. De oorzaak is een fout in een gen.

Mensen kunnen kenmerken hebben zoals:

  • nagels die een andere vorm of kleur hebben. Het kan ook zo zijn dat iemand geen nagels heeft. Meestal gaat het om de nagels van de handen. Ook is het meestal duidelijker te zien aan de nagels van de duimen.
  • vingers die een andere vorm hebben of krom zijn.
  • knieschijven die meestal kleiner zijn dan normaal of een andere vorm hebben. Soms heeft iemand geen knieschijven. Daardoor kan iemand allerlei problemen krijgen met de knieën.
  • problemen met de ellebogen. Als iemand zijn of haar armen recht maakt, dan kunnen de onderarmen meer naar buiten toe staan dan normaal.
  • uitsteeksels op de botten van de heup. Meestal hebben mensen hier geen last van.
  • problemen met de nieren. Een klein deel van de mensen krijgt nierfalen.
  • Glaucoom. Dat is een ziekte van de ogen.

Mensen met NPS kunnen ook kenmerken en klachten hebben die hier niet genoemd worden.

Niet iedereen heeft of krijgt alle kenmerken. Ook hoeveel last iemand ervan heeft en wat de gevolgen zijn, verschilt tussen personen. Meestal heeft het nagel-patella syndroom geen invloed op hoe oud iemand wordt. Nierfalen kan dat wel hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Onycho-osteodysplasie
      Hereditary onycho-osteodysplasia with nephropathy and glaucoma
      HOOD
      Syndroom van Turner-Kieser
      Ziekte van Fong

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan het nagel-patella syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Een arts kan dan verschillende onderzoeken doen. Bijvoorbeeld een röntgenfoto maken van de knieën en heupen. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters bij de meeste mensen zeker dat iemand dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het nagel-patellasyndroom kan niet genezen. Er zijn wel behandelingen om de klachten die iemand kan hebben minder te maken. Bijvoorbeeld fysiotherapie, een operatie of bepaalde medicijnen. De nieren en ogen worden regelmatig onderzocht. Dan kunnen problemen zo snel mogelijk worden gevonden. Vaak zijn die problemen dan beter te behandelen. Als de nieren niet meer goed werken kan nierdialyse of een niertransplantatie nodig zijn. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat is niet precies bekend. We denken dat 1 van de 50.000 mensen het nagel-patella syndroom heeft. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het nagel-patella syndroom is bij de meeste mensen een afwijking in het LMX1B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm, op plek 33.3 (9q33.3). 

      Die fout in het gen zorgt ervoor dat er iets mis gaat bij de ontwikkeling van de baby tijdens de zwangerschap. Hoe daardoor de kenmerken ontstaan is nog niet duidelijk.

      Soms hebben mensen wel de kenmerken van NPS, maar geen afwijking in het LMX1B-gen. Toch kan het dan erfelijk zijn. Daarom is het advies voor familieleden om zich te laten controleren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het nagel-patellasyndroom is erfelijk.

      Je kunt NPS krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dat heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Iemand kan de eerste in de familie zijn met het nagel-patellasyndroom. Dan gaat het om een nieuwe afwijking in het gen.

      Mensen met dezelfde afwijking in het gen kunnen verschillende kenmerken hebben. Ook kan de ernst van die kenmerken verschillen. Dat heet variabele expressie. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met nagel-patella syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      11 januari 2024