Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)

Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Door MTP kunnen vetten die in het lichaam zijn opgeslagen niet goed worden veranderd in energie voor het lichaam. Dan kan iemand verschillende klachten krijgen. De klachten kunnen op verschillende leeftijden beginnen.
Als de klachten op de kinderleeftijd beginnen, kunnen kinderen moeite hebben met eten. Ze kunnen weinig energie hebben. Hun spieren kunnen zwakker zijn dan normaal. Soms werkt de lever minder goed. Ook krijgen sommige kinderen problemen aan hun hart. Soms krijgen ze problemen met ademhalen. Sommige kinderen raken in coma of overlijden plotseling aan MTP.
In een enkel geval krijgt iemand na de kinderjaren klachten van MTP. Dan zijn deze klachten vaak minder ernstig. Iemand heeft dan soms minder gevoel in de armen en benen. De spieren kunnen zwakker worden. Of kan iemand pijn aan de spieren hebben.
De klachten van MTP lijken voor een groot deel op die van LCHADD. Daarom wordt de ziekte vaak LCHAD/MTP deficiëntie genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

MTP
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
TFP deficiency
TFPD
LCHAD/MTP deficiëntie

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

In Nederland krijgen de meeste baby's de hielprik. Met de hielprik wordt ook gekeken of de baby LCHADD/MTP deficiëntie heeft.
Artsen kunnen denken aan mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door onderzoek van het bloed, de plas en een stukje weefsel (biopt) kan worden vastgesteld dat het om deze ziekte gaat. Ook met DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen dat iemand MTP heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie gaat niet over.
Iemand met deze ziekte krijgt als behandeling een dieet. Het is belangrijk dat hij of zij regelmatig eet, en niet gaat vasten. Ook is het belangrijk dat iemand zich niet te zwaar inspant.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld zijn minder dan 100 mensen met MTP.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van MTP is een afwijking in het HADHA-gen of in het HADHB-gen. Het HADHA-gen en het HADHB-gen liggen allebei op chromosoom 2, op de korte (p) arm op positie 23.3 (2p23.3).
Door de afwijking in één van deze genen gaat er iets mis in de mitochondriën. De mitochondriën zijn de energiefabriekjes van het lichaam.
In het lichaam zijn vetten opgeslagen. Soms gebruikt het lichaam deze vetten als energie. Bijvoorbeeld als iemand lange tijd niet gegeten heeft of ziek is geweest.
Normaal worden deze vetten door de mitochondriën zo veranderd dat de cellen de energie uit de vetten kan gebruiken. Maar bij MTP lukt dat niet goed. Dit zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie is erfelijk.
Je kan deze ziekte krijgen, als je van allebei je ouders het foutje in het gen erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) nog een kind met MTP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- LCHADD en MTP-deficiëntieInformatie van de VKS. Ook voor lotgenotencontact
- LCHADDBij de hielprik wordt de baby onderzocht op LCHADD en MTP-deficiëntie. Informatie voor ouders (RIVM)
- Zorgpad LCHADD en MTP-deficiëntie (2019)Informatie voor patiënten
- Mitochondriële syndromenAlgemene informatie van de VKS
- Vetzuuroxidatie.nlInformatie over LCHAD/MTP deficiëntie, geschreven door artsen van het WKZ (UMC Utrecht) en het Amsterdam UMC
- Praten over erfelijkheidInformatie en tips over hoe je de familie kunt vertellen over dragerschap voor een stofwisselingsziekte
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- INFORMInformatie in het Engels van een internationaal netwerk op het gebied van vetzuurstofwisselingsziekten: het International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management

Meer info voor artsen
- Zorgpad LCHADD en MTP-deficiëntie (2019)Informatie voor behandelaars
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Orphanet
- OMIMFenotypische reeks
- GeneReviews

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - CIMD-UMCU - UMC Utrecht-Bartiméus Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Polikliniek Metabole Ziekten
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - kindermetabole@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Cardiomyopathieën
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologie@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - polikliniek.neurologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc-CWZ Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

1 april 2025

Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum