Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten

Bij megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC) raken de hersenen beschadigd. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende vormen van MLC. Welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig de kenmerken zijn, verschillen van persoon tot persoon. Er is één vorm waarbij sommige kenmerken na een tijdje minder worden.

Bij MLC gaat de witte stof in de hersenen kapot. De witte stof is een laagje dat om de zenuwen in de hersenen zit. Dit laagje beschermt de zenuwen. Als er schade is, kunnen de zenuwen minder goed hun werk doen. Bij MLC kunnen er ook blaasjes met vocht (cysten) in de hersenen ontstaan.

Kinderen met MLC hebben als ze geboren worden meestal grotere hersenen en daardoor vaak een te groot hoofd (macrocefalie). Meestal krijgt een kind de eerste klachten op peuter- of kleuterleeftijd. Maar het kan ook eerder of later zijn.

De kinderen kunnen problemen krijgen met bewegen. Ook hebben ze vaak moeite met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (coördinatie). Ook hebben ze vaak stijve spieren (spasticiteit). Hoe goed kinderen leren lopen, is bij ieder kind anders. Soms gaat een deel van het lichaam in een bepaalde stand staan zonder dat iemand dat wil (dystonie). Sommige kinderen hebben moeite met slikken en praten. Een deel van de kinderen krijgt epilepsie. Kinderen kunnen problemen hebben met zien.

Meestal is de intelligentie normaal, maar kinderen met MLC doen er vaak wat langer over om informatie te verwerken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MLC
      Megalencefalie - cystische leukodystrofie-syndroom
      Megalencefalische leukodystrofie
      Vacuoliserende megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
      Van der Knaap syndroom
      Megalencephalic leukodystrophy
      Megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome
      Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
      Van der Knaap disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat het om MLC gaat als een kind  bij onderzoek van de hersenen de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Vaak kunnen ze ook met DNA-onderzoek vaststellen dat het kind deze ziekte heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MLC gaat niet over. Met de behandeling proberen artsen de klachten minder te maken. Bijvoorbeeld de fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. De logopedist kan begeleiden als iemand problemen heeft met praten. Medicijnen kunnen helpen tegen de epilepsie en tegen de stijve spieren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen MLC hebben. Maar over de hele wereld zijn er meer dan 150 mensen waarvan we zeker weten dat ze MLC hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten is meestal een afwijking in het MLC1-gen en soms een afwijking in het HEPACAM-gen.

      Het MLC1 gen ligt op chromosoom 22,  op de lange (q-) arm op plek 13.33 (22q13.33). Het HEPACAM gen ligt op chromosoom 11 op, de lange (q-) arm op pek 24.2 (22q24.2).

      Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van de ziekte.

      Sommige mensen hebben MCL, maar geen afwijking in het MLC-gen of het HEPACAM. Bij die mensen is het (nog) niet duidelijk om welke afwijking in de genen het gaat.
       

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, MLC is erfelijk. Iemand kan de ziekte op 2 manieren krijgen.

      Meestal is het zo dat iemand MLC krijgt als hij of zij van allebei de ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Soms kan iemand het krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. 

      Bij de vorm die autosomaal dominant erfelijk is, heeft iemand de afwijking in het gen vaak van één van de ouders gekregen. 
      Maar soms niet. Dan is de afwijking in het gen bij de persoon met MLC zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking. Die persoon kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met MLC en wil jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten er met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      27 maart 2025