MCADD

MCADD (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij MCADD kan het lichaam sommige vetten niet goed afbreken. Dit gebeurt vooral als iemand een tijdje weinig eet. Daardoor kan er een tekort aan energie ontstaan in het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Of iemand klachten krijgt, is van persoon tot persoon anders.

De klachten van MCADD beginnen meestal op jonge leeftijd. Soms merkt iemand pas op volwassen leeftijd iets van de aandoening. De klachten kunnen beginnen als een kind een tijdje slecht eet, bijvoorbeeld bij griep. Dan kan de hoeveelheid suiker in het bloed te laag worden.

Verder kan het kind zich soms slap voelen en gaan overgeven. Ook kan er een probleem met de lever ontstaan, en soms epilepsie. Soms ontstaat schade aan de hersenen. Ook kan iemand in coma raken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Midden-keten Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      MCAD
      Medium-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
      ACADM deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland screenen ze  baby’s op MCADD. Dit gebeurt binnen 8 dagen na de geboorte met de hielprik. Door een vroege diagnose en behandeling kunnen problemen worden voorkomen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. MCADD is meestal wel goed te behandelen. Iemand met MCADD moet regelmatig eten. Vaak krijgt iemand ook medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland wordt ongeveer 1 op de 12.000 kinderen met MCADD geboren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficientie erft autosomaal recessief over. 

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreeninginformatie over ziektes (RIVM, maart 2021). Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews