MCADD

MCADD (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Iemand met MCADD kan niet goed sommige vetten uit het eten veranderen in andere stoffen die het lichaam nodig heeft. Dat zorgt voor klachten als iemand een tijdje niet eet of ziek is, bijvoorbeeld door een infectie. Dan krijgt het lichaam te weinig energie. De oorzaak is een fout in een gen. De klachten verschillen per persoon. Sommige mensen hebben wel de fout in het gen, maar krijgen nooit klachten.

De klachten van MCADD beginnen meestal op jonge leeftijd. Maar soms merkt iemand pas op volwassen leeftijd iets van de ziekte. Als kinderen met MCADD niet genoeg en regelmatig eten, wordt hun bloedsuiker te laag. Ze voelen ze zich dan vaak slap en suf. Ook gaan ze meestal overgeven. Kinderen kunnen in coma raken. Soms krijgt iemand schade aan de lever en hersenen. Sommige kinderen krijgen last van epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Midden-keten Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      MCAD
      Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
      ACADM deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby’s vlak na de geboorte de hielprik. Hiermee worden ze op verschillende ziekten gecontroleerd. Ook MCADD zit in die controle. Als vroeg bekend is dat een baby MCADD heeft, dan kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Dan kunnen dokters problemen bij het kind voorkomen.

      Dokters kunnen denken dat het om MCADD gaat als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Dokters stellen deze aandoening vast met onderzoek van het bloed en door DNA-onderzoek te doen.

      Meer informatie over hoe stofwisselingsziekten vastgesteld worden, kun je lezen op de website stofwisselingsziekten.nl.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie kan niet genezen. Het is wel goed te behandelen. Mensen met MCADD hebben geen speciaal dieet nodig. Het is vooral belangrijk dat iemand regelmatig eet. Daarvoor krijgt hij of zij begeleiding van de dokter en diëtist. Hoeveel tijd er tussen het eten kan zitten voordat iemand klachten krijgt, kan verschillen. 

      Sommige mensen hebben te weinig van de stof carnitine. Die mensen krijgen medicijnen met die stof. 

      Als een kind met MCADD ziek is en niet genoeg en regelmatig eet, kan hij of zij klachten krijgen. Die klachten kunnen snel erger worden. Soms moet een kind dan naar het ziekenhuis voor een infuus of sondevoeding en daar blijven totdat het kind weer zelf kan eten. 
       

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland wordt ongeveer 1 op de 8.000 tot 9.000 kinderen met MCADD geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MCADD is een fout in het ACADM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 31 (1p31.1).

      Door de fout in het ACADM-gen kan het lichaam sommige vetten niet goed veranderen in andere stoffen die het lichaam nodig heeft. Dit gebeurt vooral als iemand een tijdje niet eet. Dan kan iemand te weinig energie krijgen omdat zijn of haar bloedsuiker te laag is geworden. Dat kan schadelijk zijn voor de hersenen. Iemand kan soms ook schade krijgen omdat vetten zich opstapelen in de lever en de hersenen. Dat zorgt voor de klachten van MCADD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficientie is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met MCADD en wil je een kind? Dan je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Misschien kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw MCADD en wil je een kind? Praat er dan over met je dokter voordat je zwanger wordt. De dokter kan je vertellen welke risico’s er kunnen zijn en hoe je begeleid kunt worden tijdens een zwangerschap.

    • Updatedatum

      28 september 2026