Maligne hyperthermie

Bij iemand met een erfelijke aanleg voor maligne hyperthermie (MH) kunnen de spieren verkeerd reageren op sommige medicijnen. Het gaat om medicijnen die gebruikt kunnen worden bij een operatie (narcosegassen, spierverslappers). Soms krijgt iemand ook zo’n MH-aanval als het heel warm is of als iemand zich erg inspant. 
De oorzaak van de erfelijke aanleg is een verandering in een gen.

Bij een MH-aanval krijgt iemand kramp in de skeletspieren. De cellen in die spieren kunnen dan in korte tijd kapot gaan en de lichaamstemperatuur wordt te hoog. Uit de kapotte spiercellen komen er bepaalde stoffen in het bloed. Die stoffen kunnen organen beschadigen zoals de nieren en het hart. Iemand kan tijdens een aanval een heel snelle hartslag hebben en heel snel adem halen. Iemand kan hartritmestoornissen krijgen en de bloeddruk kan te laag worden.

Soms heeft iemand tijdens een MH-aanval maar een paar van die kenmerken. De ernst verschilt tussen personen. Iemand kan eraan sterven. Maar als er op tijd een goede behandeling wordt gegeven, dan kan iemand vaak helemaal beter worden. Daarom is het belangrijk dat iemand weet dat hij of zij een erfelijke aanleg voor MH heeft. Dan kan misschien een MH-aanval voorkomen worden. 

Er zijn ziekten waarbij mensen vaker maligne hyperthermie (MH) krijgen. Bijvoorbeeld central core myopathie (CCD) en Freeman-Sheldon syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Malignant hyperthermia 
      MH
      Maligne hyperpyrexie
      Malignant hyperpyrexia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dat kan met verschillende onderzoeken. Artsen kunnen bijvoorbeeld het bloed onderzoeken en/of een spierbelastingstest doen.

      Om te bepalen of iemand de erfelijke aanleg voor MH heeft, kan er DNA-onderzoek worden gedaan.  Kijk voor meer informatie op de website van het CWZ.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bij een aanval van MH heeft iemand spoedeisende hulp nodig en komt dan meestal op de intensive care terecht.
      Meestal krijgt iemand de kenmerken van de ziekte als hij of zij bij een operatie bepaalde medicijnen krijgt. Daarom is het belangrijk dat artsen en andere zorgverleners weten dat iemand de erfelijke aanleg heeft. Dan kunnen ze daar rekening mee houden als iemand geopereerd moet worden.

      Ook is het advies aan iemand met de erfelijke aanleg om niet naar plekken te gaan waar het heel warm is. En voorzichtig te zijn met zich teveel inspannen in een heel warme omgeving.

      Mensen met de erfelijke aanleg kunnen nadenken over een medische informatiedrager. Je dokter kan je daar meer over vertellen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak de erfelijke aanleg voor maligne hyperthermie voorkomt. 
      In Nederland zijn er ongeveer 200 families met de erfelijke aanleg voor maligne hyperthermie. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de erfelijke aanleg voor maligne hyperthermie is een verandering in een gen. 
      Er zijn verschillende genen waarin de verandering kan zitten. Meestal gaat het om een verandering in het RYR1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q-) arm, op plek 13.2 (19q13.2).

      Door veranderingen in dit gen gaat er iets mis in de spieren van het skelet als iemand bepaalde medicijnen krijgt. Dan spannen die spieren zich teveel aan, ze verkrampen. Ook kunnen er snel veel cellen in die spieren kapot gaan. Dat kan zorgen voor de andere kenmerken van maligne hyperthermie (MH).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Je kunt een erfelijke aanleg hebben voor maligne hyperthermie hebben. 
      Meestal erft iemand de erfelijke aanleg voor MH van één ouder die het ook heeft. Die aanleg is autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Komt er (misschien) een erfelijke aanleg voor MH in de familie voor en willen jullie een kind? Als allebei de ouders de erfelijke aanleg voor MH hebben, dan kan een kind ook een andere spierziekte krijgen.
      Misschien heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      30 januari 2024