Lowe syndroom

Iemand met Lowe syndroom heeft vaak aangeboren staar, nieren die niet goed werken en een verstandelijke beperking. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bijna altijd zijn het jongens en mannen die Lowe syndroom hebben. Meisjes en vrouwen kunnen er draagster van zijn. Draagsters hebben geen Lowe syndroom, maar ze kunnen milde staar hebben. Die staar zorgt bij die meisjes en vrouwen meestal niet voor problemen met zien.

Omdat jongens met dit syndroom bij de geboorte al staar hebben, zien ze minder goed. Ongeveer de helft van de jongens krijgt ook last van een hogere druk in de ogen.

Als baby voelen kinderen met dit syndroom vaak slap aan. Dit kan zorgen voor problemen met eten en dat het langer duurt om te leren lopen. Sommige jongens leren nooit zelf lopen. Kinderen met Lowe syndroom hebben vaker dan andere kinderen last van reflux. Dat is dat voeding vanuit de maag terug in de mond komt. Ze kunnen afwijkingen hebben aan hun gebit. De ballen kunnen niet in de balzak zitten (cryptorchisme).

Jongens hebben vaak moeite met leren praten. Meestal begrijpen ze meer dan ze zelf kunnen zeggen. De kamers in de hersenen (ventrikels) kunnen wijder zijn dan anders. Ook kunnen er in de hersenen blaasjes met vocht zitten.

Bijna alle jongens en mannen hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige jongens hebben epilepsie. Soms zijn er problemen met het gedrag. Soms hebben ze kleine blaasjes met vocht onder de huid. Hun gewrichten kunnen makkelijker uit de kom gaan en ze kunnen vaker een ontsteking van de gewrichten hebben. Bij het ouder worden gaan de nieren langzaam steeds minder goed werken. Mannen met Lowe syndroom zijn vaak kleiner dan andere volwassen mannen.

Mannen met het Lowe syndroom worden meestal gemiddeld niet ouder dan 40 jaar.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cerebrooculorenal syndrome
      Lowe syndrome
      Oculocerebrorenaal syndroom
      Oculocerebrorenal syndrome
      Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase
      Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen dit syndroom vaststellen als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met onderzoek van het bloed en de plas en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Lowe syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met de behandeling de gevolgen minder te maken. Dokters kunnen met een operatie de aangeboren staar behandelen. Ook kunnen contactlenzen of een bril helpen om beter te zien. Als er problemen zijn met eten, kan voeding door een slangetje (sonde) helpen. Bij reflux kan de voeding dikker worden gemaakt of kunnen medicijnen gebruikt worden. De tandarts kan het gebit extra controleren. Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Voor de problemen met leren kan iemand extra hulp op school krijgen. Tegen de epilepsie, problemen met het gedrag en de problemen met de nieren kan iemand medicijnen krijgen. Soms kan het nodig worden om nierdialyse te doen. Dokters kunnen een operatie doen als de ballen niet in de balzak zitten. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op de 500.000 mensen Lowe syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Lowe syndroom is een foutje in het OCRL-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.1 (Xq26.1).

      We weten nog niet hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van het syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Lowe syndroom is erfelijk. Dit syndroom is X-gebonden recessief erfelijk. Dit betekent meestal dat de moeder het gen met het foutje heeft doorgegeven.

      Bij ongeveer 3 op de 10 jongens (30%) is het foutje in het gen bij die jongens zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Zij hebben het foutje niet gekregen van hun moeder. Daarna kan hij het foutje in dit gen wel doorgeven aan zijn kinderen. Maar tot nu toe kennen dokters geen mannen met Lowe syndroom die zelf een kind kregen.

      Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met dit syndroom. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

    • Kinderwens

      Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met deze aandoening. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

      Heb je kans op (nog) een kind met Lowe syndroom? En wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan die verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      9 september 2026