Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD)

Iemand met Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) heeft een kleine lengte en sommige botten in de armen en benen zijn niet goed gegroeid. De oorzaak is een afwijking van in het DNA.  

Iemand met LWD heeft bij de geboorte al een kleine lengte en groeit meestal langzamer. De botten in de armen en benen zijn niet goed gegroeid en daardoor korter. Iemand kan dan een probleem met de polsen krijgen (Madelungse deformiteit). Dat kan zorgen voor pijn en het bewegen moeilijker maken. 
Ze kunnen dikke spieren in de kuiten hebben en een hoge BMI. Dit komt dan waarschijnlijk door de dikkere spieren en kortere benen. Hun rug kan krom groeien (scoliose). Bij het strekken van de onderarmen met de handpalmen naar voren kunnen de onderarmen verder dan normaal van het lichaam af staan. Mensen met LWD kunnen een hoog gehemelte hebben. 

Niet iedereen met Léri-Weill dyschondrosteosis heeft alle kenmerken. Bepaalde kenmerken kunnen later ontstaan, of dan pas te zien zijn. Ook de ernst van de kenmerken verschilt tussen personen. Vaak hebben vrouwen meer klachten dan mannen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Léri-Weill syndroom
      Leri-Weill dyschondrosteosis
      Dyschondrosteosis
      DCO
      SHOX deficiency disorders

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Léri-Weill dyschondrosteosis als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden of iemand LWD heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      LWD kan niet genezen.

      Soms kunnen kinderen een behandeling krijgen met groeihormoon.

      Voor de problemen met de botten zijn er verschillende behandelingen. Bijvoorbeeld een operatie als iemand de pols niet goed kan gebruiken. Of een behandeling voor de scoliose.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoe vaak LWD voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal is de oorzaak van LWD is een afwijking van het SHOX-gen. Soms gaat het om een afwijking in de buurt van dat gen.

      Het SHOX-gen ligt op het X-chromosoom, op de korte arm (p), op plek 22.3 (Xp22.3) en op het Y-chromosoom, op de korte arm (p), op plek 11.2 (Yp11.2).

      Een afwijking van het SHOX-gen zorgt ervoor dat er iets misgaat bij de ontwikkeling van het skelet. Daardoor ontstaan de kenmerken van LWD. 

      Soms heeft iemand met een afwijking van het gen alleen een kleine lengte en verder geen bijzondere kenmerken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, LWD is erfelijk.

      Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom.  Vrouwen en mannen hebben daarom normaal twee versies van dit gen.

      De manier van overerven is pseudo-autosomaal dominant. Meisjes en jongens LWD kunnen krijgen als ze van hun moeder of van hun vader één versie van de afwijking erven.
      Wat pseudo-dominante erfelijkheid precies betekent voor mannen en vrouwen met LWD, staat uitgelegd op bladzijde 2 van dit informatieblad.

      Iemand kan ook een nieuwe afwijking in (of vlakbij) het gen hebben. Dan hebben de ouders die afwijking niet.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met LWD en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw Léri-Weill dyschondrosteosis en wil je zwanger worden? Dan is het advies van artsen om dit met je arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap misschien kunnen zijn. En wat je er misschien aan kunt doen. 

    • Updatedatum

      8 oktober 2024