Legius syndroom
Het Legius syndroom is een aandoening van vooral de huid. Het Legius syndroom is erfelijk. Of iemand ook kenmerken heeft, is bij iedereen anders.
Meestal heeft iemand met het Legius syndroom café-au-lait vlekken. Dat zijn lichtbruine vlekjes op de huid. Soms heeft iemand sproetjes in de oksels of in de liezen. Bij sommige mensen zitten er vetbultjes (lipomen) onder de huid. Soms heeft iemand vlekjes op de huid die lichter van kleur zijn. Verder kun je bij Legius syndroom de huid soms verder uitrekken dan normaal. Sommige mensen met Legius syndroom kunnen de armen, benen en andere delen van het lichaam verder strekken dan anders; dat wordt hypermobiliteit of hyperlaxiteit genoemd.
Sommige mensen met Legius syndroom hebben een groot hoofd. En soms heeft hun gezicht bijzondere kenmerken. Dan staan de ogen verder uit elkaar. Of staan de oren lager op het hoofd. Soms hebben ze een plattere neusbrug. Of een kortere nek.
Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren praten. Ook duurt het bij sommige kinderen langer om te leren zitten en lopen. Soms hebben ze minder kracht in de spieren, dan kunnen deze kinderen sneller moe zijn. Enkele kinderen hebben meer tijd nodig bij het leren, hoewel er meestal niks aan de hand is met hun intelligentie.
Sommige kinderen hebben moeite met concentreren. Soms gaat het om ADHD of ADD. Kinderen hebben vaker moeite met het maken van vrienden, moeite in de omgang met anderen en zijn vaker angstig (sociaal-emotionele problemen). Bij enkele mensen met Legius syndroom staat de borstkas naar binnen of naar buiten.
Omdat dit syndroom pas in 2007 ontdekt is en er relatief weinig mensen met het Legius syndroom zijn, is nog niet alles bekend over deze aandoening.
De kenmerken van Legius syndroom lijken op die van neurofibromatose type 1. Maar het gaat om twee verschillende aandoeningen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Legius syndrome
Neurofibromatosis type 1 like syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen vaststellen of iemand Legius syndroom heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Je kunt niet genezen van het Legius syndroom. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Soms kunnen ze vetbultjes (lipomen) weghalen met een operatie. Als een kind meer tijd nodig heeft om te leren bewegen, kan een fysiotherapeut begeleiding bieden. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Extra ondersteuning op school kan helpen als er moeilijkheden zijn met leren. Bij ADHD kan speciale therapie gegeven worden, en soms medicijnen.
Een kinderpsycholoog of orthopedagoog kan begeleiding bieden bij het omgaan met andere kinderen en als het kind angstig is. -
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen precies het Legius syndroom hebben, weten ze nog niet. In Nederland zijn er ongeveer 200 mensen die Legius syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Legius syndroom is een afwijking (verandering) in het SPRED1-gen. Dit gen ligt op de lange (q) arm van chromosoom 15 op positie 14 (15q14). Het is nog niet bekend hoe de afwijking in een gen zorgt voor de klachten van de aandoening.
Omdat dit syndroom pas in 2007 ontdekt is en er relatief weinig mensen met het Legius syndroom zijn, is nog niet alles bekend over deze aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Vaak komt Legius syndroom bij meer mensen in een familie voor. Iemand met Legius syndroom heeft een kans van 50% om de aandoening aan ieder kind door te geven. Legius syndroom is autosomaal dominant erfelijk.
Soms is een kind de eerste in een familie; dan gaat het om een nieuwe afwijking in het DNA. In dat geval is de kans van ouders die het syndroom niet hebben, op nog een kind met deze aandoening waarschijnlijk meestal klein. Een erfelijkheidsarts kan meer vertellen over de kans op nog een kind met Legius syndroom.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met het Legius syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN)
- Patiënteninformatie Legius syndroomBrochure voor patiënten en hun naasten van de NFVN
- KInderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink