KBG syndroom

Kinderen met KBG syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Meestal hebben ze meer tijd nodig om te leren bewegen en te leren praten. Ook kunnen ze afwijkingen aan hun botten hebben. De oorzaak van KBG syndroom is een afwijking in een gen. De kenmerken en de ernst daarvan kunnen van persoon tot persoon verschillen. Bij meisjes en vrouwen zijn de kenmerken vaak minder dan bij jongens en mannen.

Het gezicht van kinderen met dit syndroom is vaak driehoekig en hun ogen kunnen wat verder uit elkaar staan. Ze kunnen dikke wenkbrauwen hebben en een wat dikker puntje van hun neus. Hun oren kunnen lager aan hun hoofd vast zitten dan bij kinderen zonder dit syndroom. Ze hebben vaak brede voortanden en soms andere afwijkingen aan hun gebit. Er zijn kinderen die geboren zijn met schisis. Een deel van de kinderen kijkt scheel of kan niet goed scherp zien. Soms hebben ze problemen met horen.

Baby’s en kinderen hebben vaak problemen met eten en drinken. Dit gaat bij de meesten beter als ze ouder worden. Ze doen er meestal langer over om te leren lopen. De meesten hebben ook meer tijd nodig om bewegingen te leren zoals bijvoorbeeld schrijven of aankleden. De meeste mensen met dit syndroom hebben een (vaak milde) verstandelijke beperking. Een klein deel heeft geen verstandelijke beperking of geen achterstand in de ontwikkeling. Soms hebben ze autisme spectrum stoornis (ASS) of ADHD. Sommigen moeten bepaalde handelingen steeds op precies dezelfde manier doen. Een paar kinderen met KBG syndroom hebben epilepsie of hebben epilepsie gehad. Want bij de meesten is de epilepsie na een tijdje gestopt.

Bij mensen met KBG syndroom kan het ruggenmerg aan de onderkant van de rug vastzitten aan het wervelkanaal. Dit heet een tethered cord. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Sommigen hebben heupdysplasie. En sommigen hebben kleine handen met kromme pinken. Een deel van de kinderen heeft een kleine lengte.

Een klein deel van de kinderen wordt geboren met een afwijking aan het hart zoals een gat in de wand tussen de boezems van het hart (ASD) of een gat tussen de kamers van het hart (VSD). Jongens kunnen niet-ingedaalde teelballen hebben.

Mensen met KBG syndroom kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN