Imerslund-Gräsbeck syndroom

Bij iemand met Imerslund-Gräsbeck syndroom (IGS) kunnen de darmen niet goed vitamine B12 uit het eten halen. Daarom heeft iemand te weinig van deze vitamine in het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Vitamine B12 zit in melk, vlees, eieren en vis. Je hebt vitamine B12 nodig voor het maken van rode bloedcellen. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof van je longen naar je cellen. Deze vitamine is ook belangrijk om de zenuwen goed te laten werken.

Omdat iemand met IGS een tekort heeft aan vitamine B12,  ontstaan er problemen met het maken van rode bloedcellen. De klachten beginnen vaak als baby of op de kinderleeftijd. Soms groeien kinderen minder goed in lengte en neemt hun gewicht niet goed toe. Verder kunnen ze  er soms bleek uit zien en kunnen ze erg moe zijn. Soms hebben ze vaker dan andere kinderen last van ontstekingen (infecties) in de maag, darmen, mond, neus, luchtpijp of longen.

Ongeveer de helft van de mensen met IGS heeft eiwitten in de plas. Heel soms heeft iemand aan de blaas of de urineleiders. Soms ontstaan er door Imerslund-Gräsbeck syndroom afwijkingen aan de zenuwen. Dan heeft iemand bijvoorbeeld slappere spieren. Iemand kan tintelingen of minder gevoel hebben in de handen en voeten. Soms is er een achterstand in de ontwikkeling. Ook kunnen er problemen zijn met het maken van bewegingen. Sommige kinderen zijn in de war.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Selectieve malabsorptie van cobalamine met proteïnurie
      Gräsbeck-Imerslund syndrome
      Imerslund-Gräsbeck syndrome
      Defect of enterocyte intrinsic factor receptor
      Enterocyte cobalamin malabsorption
      IGS
      Juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12
      Megaloblastic anemia 1
      Familial megaloblastic anemia
      Juvenile megaloblastic Anemia
      Juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan IGS als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen vaststellen dat het om IGS gaat, door onderzoek te doen van het bloed en de plas en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Ja, er is een behandeling voor IGS. Dan krijgt iemand het hele leven prikken met vitamine B12.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat ongeveer 5 op de miljoen mensen in Noorwegen en Finland IGS hebben.
      Mogelijk hebben in de rest van de wereld minder dan 6 op de miljoen mensen IGS. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Imerslund-Gräsbeck syndroom is een afwijking in het AMN-gen of het CUBN-gen. Het AMN gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 32.32 (14q32.32). Het CUBN gen ligt op chromosoom 10, op de korte (p) arm op plek 13 (10p13).

      De afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Imerslund-Gräsbeck syndroom is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met IGS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

    • Updatedatum

      17 maart 2026