Overslaan en naar de inhoud gaan

Hemofilie

Iemand met hemofilie krijgt snel bloedingen. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn verschillende vormen van hemofilie. De twee belangrijkste zijn hemofilie A en B. Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen. 
De klachten die iemand van hemofilie heeft kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Als een vrouw drager is van hemofilie, heeft zij soms sneller blauwe plekken of verliest ze meer bloed als zij ongesteld is. 

Iemand met hemofilie A en B kan bloedingen krijgen die niet (snel) stoppen. Bijvoorbeeld als iemand valt, na een operatie of een ongeluk. Een bloeding stopt als het bloed stolt. Voor die stolling zorgen bepaalde stoffen in het bloed. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren.
Als iemand te weinig bloedstollingsfactoren heeft, stolt het bloed niet goed. Er komt bijvoorbeeld geen korstje op een wond. 
Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook zomaar bloedingen in het lichaam krijgen. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken.

Sommige mensen hebben een speciale vorm van hemofilie B. Deze vorm heet hemofilie B Leyden. Deze vorm zorgt bij kinderen voor bloedingen, die later – in de puberteit – minder worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hemofilie A
      Hemofilie B
      Bloederziekte
      Hemophilia
      Hemophilia A (factor VIII deficiency)
      Hemophilia B (factor IX deficiency)
      Hemophilia B Leyden

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan hemofilie als iemand bloedingen heeft die niet (snel) stoppen. Dokters stellen vast dat het om hemofilie gaat door het bloed te onderzoeken. Door DNA onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om hemofilie gaat. 
      Vrouwen kunnen drager zijn. Met DNA onderzoek kan dit uitgezocht worden.
      Dragers van hemofilie hebben soms klachten. Meer informatie op de website van de NVHP.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling van hemofilie A en B verschilt van persoon tot persoon. Medicijnen kunnen helpen. Als duidelijk is van welke bloedstollingsfactor iemand te weinig heeft, kan dit met een injectiespuit worden aangevuld. 

      Vrouwen die drager zijn van hemofilie krijgen het advies om zich in een hemofiliebehandelcentrum te laten onderzoeken op hoeveel bloedstollingsfactor ze hebben. Als er te weinig van is, dan is het bij operaties soms nodig dat ze een medicijn of extra bloedstollingsfactor krijgen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hemofilie A komt over de hele wereld bij ongeveer 4 tot 5 op de 20.000 mannen voor. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B. Bij vrouwen komt hemofilie bijna nooit voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij het stollen van bloed zijn bepaalde stoffen betrokken. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren.
      Bij hemofilie A en B werken de bloedstollingsfactoren niet goed. Bij hemofilie A is er te weinig factor VIII (8) en bij hemofilie B is er te weinig factor IX (9). Dit komt bij hemofilie A door een fout in het F8-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28). De oorzaak van hemofilie B is een fout in het F9-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 27.1 (Xq27.1).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met hemofilie A of B en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt  erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk bij hemofilie. Je kunt met je dokter overleggen of PGT in jullie geval kan.

      Ben je draagster van hemofilie en wil je zwanger worden? Het is het beste om dit al voor je zwangerschap met je dokter te bespreken. Je dokter kan je informatie op maat geven over de begeleiding tijdens de zwangerschap en de bevalling.