Galactosialidose

Galactosialidose is een stofwisselingsziekte.  De oorzaak is een foutje in een gen.

Er zijn drie vormen van deze aandoening:

  • de vroeg infantiele vorm
  • de laat infantiele vorm
  • de juveniele of volwassen vorm

Welke klachten een kind heeft en hoe ernstig die zijn, hangt af van de vorm van de ziekte die het kind heeft.

Vroeg infantiele vorm
Infantiel betekent ‘van het kind’. In de vroege vorm zijn er al problemen voor de geboorte. In het lichaam van kinderen met deze vorm zit meestal voor de geboorte al te veel vocht. Hun lichaam is opgezwollen. Andere problemen die deze kinderen kunnen hebben:

  • een liesbreuk
  • milt, lever en hart kunnen groter zijn dan normaal
  • afwijkingen aan de botten
  • een grof gezicht
  • een rode vlek in de ogen.

Een kind met deze vroeg infantiele vorm gaat meestal dood voordat het twee jaar oud is.

Laat infantiele vorm
Bij kinderen met de laat infantiele vorm beginnen de problemen vaak in het eerste jaar. De problemen kunnen hetzelfde zijn als bij de vroege vorm. Maar meestal zijn ze wat minder erg. Vaak hebben deze kinderen problemen zoals:

  • afwijkingen aan de botten
  • het kind is kleiner
  • de milt en lever zijn vaak groter dan normaal
  • afwijkingen aan de hartkleppen
  • een grof gezicht
  • soms een verstandelijke beperking
  • problemen met horen
  • een rode vlek in de ogen.

Hoe oud iemand met deze vorm kan worden, hangt af van ernst van de klachten.

Juveniele of volwassen vorm
Iemand met de volwassen vorm kan op iedere leeftijd klachten krijgen. Maar meestal beginnen de klachten in de tienerleeftijd.

Welke klachten kan iemand hebben?

  • spieren trekken zich vaak samen
  • bewegingen gaan niet soepel
  • epilepsie
  • een verstandelijke beperking, die erger wordt
  • afwijkingen in de wervels
  • donkerrode plekken op de huid (angiokeratomen)
  • een grof gezicht
  • een rode vlek in de ogen
  • problemen met zien
  • problemen met horen.

Mensen met deze vorm leven waarschijnlijk even lang als mensen zonder galactosialidose.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Goldberg syndroom
      Galactosialidosis
      Goldberg syndrome
      Neuraminidase beta-galactosidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan galactosialidose als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Vaak doen ze onderzoek van de plas. Om zeker te weten dat het om deze aandoening gaat wordt een stukje weefsel weggehaald en onderzocht (biopt). En er kan er DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Galactosialidose gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Er zijn medicijnen tegen spieren die vaak samentrekken en tegen de epilepsie. De oogarts kan de ogen controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden ongeveer 2 op de 5 miljoen kinderen met deze aandoening geboren. In de hele wereld zijn meer dan 100 mensen met galactosialidose.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van galactosialidose is een afwijking (foutje)  in het CTSA-gen. Het CTSA-gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q) arm op plek 13.12 (20q13.12).

      Door de afwijking in het gen gaan bij galactosialidose (afval)stoffen zich opstapelen. Hierdoor kunnen organen beschadigen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, galactosialidose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op nog een kind met galactosialidose of heeft iemand in je familie deze aandoening en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter vragen of het mogelijk is om embryoselectie (PGT) te doen.