Fragiele XE syndroom

Fragile XE syndrome
FRAXE syndroom
FAXE syndrome

Artsen kunnen aan fragiele XE syndroom denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen de ziekte vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

Fragiele XE syndroom kan niet genezen. Mensen met fragiele XE syndroom komen bij verschillende artsen en zorgverleners. Die bepalen samen wat voor die persoon de beste behandeling is.

Van de 100.000 jongens worden er ongeveer 1 tot 4 met fragiele XE syndroom geboren. We weten niet hoe vaak het bij meisjes voorkomt.

Het kan zijn dat het fragiele XE syndroom vaker voorkomt dan we nu weten. Dat komt omdat mensen met dit syndroom vaak geen opvallende kenmerken hebben. Dat is vooral zo bij meisjes.

De oorzaak van fragiele XE syndroom is een afwijking in het AFF2-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange arm (q), op plek 28 (Xq28).

Meestal ontstaat dit syndroom doordat op het AFF2 gen teveel herhalingen van een stukje DNA zitten. Soms ontbreekt er juist een stukje van het gen, dat noemen we een deletie.

Soms heeft een ouder ook een aantal extra herhalingen in het AFF2 gen. Maar bij hem of haar zijn het dan nog niet zoveel extra stukjes dat hij of zij kenmerken van het syndroom krijgt. We zeggen dan dat die ouder een premutatie heeft.
Maar in de ei- of zaadcellen kan het aantal extra stukjes wél meer geworden zijn. Dan kan een kind geboren worden met zoveel extra stukjes DNA op het AFF2 gen dat het kind fragiele XE syndroom krijgt. 

ja, fragiele XE syndroom is erfelijk. Het is erfelijk op een X-gebonden manier.

Heb je kans op (nog) een kind met fragiele XE syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of in jullie situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is voor fragiele XE syndroom, kun je met je dokter bespreken.

• ZeldsamenNetwerken voor zeldzame genetische syndromen. Informatie en lotgenotencontact
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• OMIM
• Orphanet
• Simultaneous Screening of the FRAXA and FRAXE Loci for Rapid Detection of FMR1 CGG and/or AFF2 CCG Repeat Expansions by Triplet-Primed PCRLiu T, Wang FS, Cheah FSH, Gu Y, Shaw M, Law HY, Tay SKH, Lee CG, Nelson DL, Gecz J, Chong SS.J Mol Diagn. 2021 Aug;23(8):941-951. Epub 2021 Jun 7. Erratum in: J Mol Diagn. 2021 Aug 9;

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

3 november 2022