Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Bij fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) wordt iemand steeds stijver. Dat komt omdat spieren en bindweefsel (bijvoorbeeld pezen) langzaam in bot veranderen. De oorzaak is een foutje in een gen. Wanneer iemand klachten krijgt en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Bij baby’s met FOP zijn de grote tenen vaak wat kleiner. Bij sommigen zijn ze naar binnen gebogen. Ook de duimen zijn soms korter. Er kan ook iets zijn met de wervelkolom of het dijbeenbot.
Vaak krijgen mensen de eerste kenmerken voordat ze 20 jaar zijn. Iemand krijgt dan bulten (zwellingen). Dat kan gebeuren op verschillende plaatsen van het lichaam. Maar meestal begint dit in de nek, schouders en armen. De zwellingen doen pijn.
Iemand met FOP kan een zwelling krijgen door bijvoorbeeld een val, prik, operatie of infectie. Soms is niet duidelijk wat de oorzaak is van de zwelling. Door FOP verandert de zwelling uiteindelijk in bot. Daardoor wordt het steeds moeilijker om te bewegen. Als er extra bot komt bij de kaken, kan iemand problemen krijgen met eten. Door extra bot bij de ribben kan het moeilijker worden om te ademen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Myositis ossificans progressiva
Progressive ossifying myositis
Stone man syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat het om fibrodysplasia ossificans progressiva gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Als iemand extra bot heeft, is dat te zien op röntgenfoto’s, en er kan DNA-onderzoek worden gedaan.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Iemand met FOP wordt niet beter. Als op tijd duidelijk is dat iemand FOP heeft, kan worden geprobeerd om zo min mogelijk zwellingen te krijgen.
Op de website van de FOP stichting vind je informatie over de medische zorg.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de miljoen mensen heeft fibrodysplasia ossificans progressiva. In Nederland hebben ongeveer 10 mensen deze aandoening.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van fibrodysplasia ossificans progressiva is een foutje in het ACVR1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 24.1 (2q24.1). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, fibrodysplasia ossificans progressiva is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Bijna altijd is dit foutje bij het kind zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Hij of zij kan het foutje in dit gen later weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is FOP erfelijk op een autosomaal dominante manier.
Bij heel weinig mensen met FOP heeft iemand het foutje in het gen wel van één van de ouders.Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Als je een kind met FOP hebt, is er een kleine kans dan een volgend kind ook FOP heeft. Een erfelijkheidsarts kan je daar meer over vertellen.
Heb je kans op (nog) een kind met FOP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Als je als vrouw FOP hebt en een kind wilt, praat er dan over met je dokter voordat je zwanger wordt. De arts kan informatie op maat geven over de risico's en wat je er misschien aan kunt doen.

Meer info voor patiënten
- FOP Stichting NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)Patiënteninformatie van het AmsterdamUMC over het onderzoek en de behandeling
- Gids voor kinderenGeschreven door Sarah en haar moeder Marilyn. Voor kinderen van 8-12 jaar
- Wat is FOP?Leidraad voor gezinnen.Uit 2009
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels. Met verwijzingen naar medische artikelen
- IFOPA: patients and familiesBlogs en websites van mensen met FOP en hun familie. IFOPA is de internationale organisatie voor mensen met FOP en hun familie
- Filmpje: FOP explainedDokter Mona Al Mukaddam vertelt. Engels gesproken en automatisch ondertiteld. Uit 2023

Meer info voor artsen
- Behandelrichtlijnen (2024)International Clinical Council on FOP
- FOP Stichting: Informatie voor medisch professionalsVoor de huisarts, tandarts, fysiotherapeut en ergotherapeut
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Botziekten, in het bijzonder FOP, Erfelijke OP, FD en Camurati Engelmann
  - Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Botziekten, in het bijzonder FOP, Erfelijke OP, FD en Camurati Engelmann
  - Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Botaandoeningen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

31 augustus 2026

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum