DYRK1A syndroom
Kinderen met het DYRK1A syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoe erg die zijn, verschilt per persoon.
Bij de geboorte hebben kinderen vaak een kleiner hoofd. Ook liggen de ogen meestal diep in het hoofd. Bij veel kinderen is de punt van hun neus breed. Meestal hebben ze een bredere kin die wat meer naar achteren staat.
Een kind met DYRK1A syndroom kan moeite hebben met eten. Het duurt langer voordat hij of zij kan zitten en lopen. Soms hebben kinderen problemen met bewegen, omdat hun spieren stijver zijn. Ook kunnen ze een kromme rug (scoliose) krijgen.
De meeste kinderen hebben moeite om te leren praten. Ze begrijpen vaak meer dan ze met woorden duidelijk kunnen maken. Mensen met DYRK1A hebben meestal matige tot ernstige problemen met leren. Als ze ouder worden hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben epilepsie en/of autisme spectrum stoornis. Ook kunnen ze sneller bang zijn.
Sommige kenmerken van DYRK1A syndroom komen ook voor bij kinderen met het 21q22.13 microdeletie syndroom.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
DYRK1A-related intellectual disability syndrome
MRD7 syndroom
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 7 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind DYRK1A syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen, kunnen ze vaststellen of dat ook zo is. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
DYRK1A syndroom gaat niet over.
Een kinderarts of een speciale kinderarts die veel weet van erfelijke en aangeboren aandoeningen (kinderarts EAA) kan kinderen met dit syndroom begeleiden. Bij problemen met eten kan een logopedist en/of diëtist advies geven. Een fysiotherapeut kan een kind helpen met leren zitten en lopen. Bij een scoliose kan een brace of operatie helpen.
Als een kind problemen heeft met praten, kan een logopedist helpen. Als leren moeilijk gaat, kan een kind extra hulp krijgen op school of naar het speciaal onderwijs gaan. Als iemand angstig is of last heeft van autisme kan de (kinder)psychiater diegene begeleiden. Tegen de epilepsie kan iemand medicijnen krijgen.
Volwassen mensen met DYRK1A worden vaak begeleid door een arts voor verstandelijk gehandicapten.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld meer dan 600 families bekend met iemand met DYRK1A syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van deze aandoening is een afwijking in het DYRK1A gen. Of het gen is (voor een deel) niet aanwezig.
Het DYRK1A gen ligt op chromosoom 21 op de lange (q) arm op plek 22.13 (21q22.13).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Iemand met het DYRK1A syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. DYRK1A syndroom ontstaat dan door een nieuwe afwijking.
Iemand met DYRK1A syndroom kan dit doorgeven aan een kind. De manier waarop is autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Als geen van beide ouders de afwijking in het gen heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met DYRK1A syndroom.
Heb je kans op (nog) een kind met DYRK1A syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt die met een arts bespreken. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor DYRK1A syndroom, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- DYRK1A syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- DYRK1A syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- DYRK1A and 21q22.13 deletion syndrome (Unique)Informatiebrochure in het Engels
- DYRK1A syndrome communityInformatie in het Engels. Bij deze community zijn mensen uit Nederland en 60 andere landen aangesloten
-
Meer info voor artsen
- DYRK1A syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
16 april 2024