Chung-Jansen syndroom
Bij het Chung-Jansen syndroom is er een achterstand in de ontwikkeling en meer kans op overgewicht. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Kinderen met het Chung-Jansen syndroom voelen meestal slap aan. Kinderen doen er langer over om te leren zitten en lopen. De meeste kinderen leren lopen, maar voor sommige kinderen is leren lopen te moeilijk. Verder hebben kinderen met het Chung-Jansen syndroom meestal meer moeite met leren van dingen zoals schrijven en tekenen.
Vaak beginnen kinderen op later dan andere kinderen met praten en ze gebruiken korte zinnen. De meeste kinderen met het Chung-Jansen syndroom hebben een verstandelijke beperking. De problemen met leren kunnen verschillen van mild tot ernstig.
Ook hebben kinderen vaker ADHD of kenmerken van autisme. Sommige kinderen hebben last van angsten.
De meeste kinderen krijgen bij het ouder worden last van overgewicht.
Kinderen met het Chung-Jansen syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze kunnen kleine oogspleten hebben en soms hangen de oogleden een beetje. Sommige kinderen kijken scheel. Vaak hebben kinderen volle wenkbrauwen. Ook kan de punt van de neus een beetje opwippen. Verder kan de ruimte tussen de neus en de bovenlip groter zijn. En ze kunnen grotere oren hebben. Soms zitten er (lichtbruine) vlekjes op hun huid (café-au-lait vlekken). De vingers kunnen van onder naar boven smaller worden en ze kunnen een kromme pink hebben. Sommige tenen kunnen aan elkaar vast zitten (syndactylie). Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Chung-Jansen syndrome
CHUJANS
Developmental delay intellectual disability obesity and dysmorphism
DIDOD
PHIP-related syndrome
PHIP syndroom
PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat een kind Chung-Jansen syndroom heeft, als het de kenmerken heeft die hier boven staan.
Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om Chung-Jansen syndroom gaat. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Je kunt niet genezen van Chung-Jansen syndroom. Mensen met het Chung-Janssen syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.
Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Sommige kinderen gebruiken ook gebaren en pictogrammen. Bij het leren kan extra ondersteuning op school of speciaal onderwijs helpen.
Een diëtist(e) kan advies geven om te zorgen dat een kind een gezond gewicht houdt. Ook kan genoeg beweging hierbij helpen. Een kinderpsychiater kan begeleiding bieden bij ADHD of autisme. Een oogarts kan het scheel zien behandelen. -
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet hoeveel mensen Chung-Jansen syndroom hebben. Van ongeveer 100 mensen van over de hele wereld is het zeker dat ze dit syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Chung-Jansen syndroom is een afwijking in het PHIP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm, op positie 14.1 (6q14.1).
De afwijking in dit gen zorgt er misschien voor dat de hersenen zich anders ontwikkelen. Misschien zorgt het er ook voor dat er makkelijker overgewicht ontstaat. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, het Chung-Jansen syndroom is erfelijk. Meestal is iemand de eerste in een familie met de aandoening. Dan is de oorzaak een nieuwe mutatie. Iemand kan de afwijking dan weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.
Soms heeft iemand Chung-Jansen syndroom gekregen omdat één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.Bij weinig mensen is het Chung-Jansen syndroom ontstaan door een chromosoomafwijking. Deze chromosoomafwijking kan bij het kind zelf ontstaan zijn. Of zijn doorgegeven door één van de ouders.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Chung-Jansen syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of het mogelijk is embryoselectie (PGT) te doen voor Chung-Jansen syndroom. -
Meer info voor patiënten
- Chung-Janssen syndroomInformatie in het Nederlands en het Engels. Ook verhalen van en over mensen met dit syndroom
- Chung-Jansen syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- PHIP syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Chung Jansen syndroom (PHIP) NederlandFacebookgroep
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- PHIP Kids (Chung-Jansen Syndrome)Internationale Facebookgroep (Engels)
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Afdeling Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink