Overslaan en naar de inhoud gaan

Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom

Iemand met CFC syndroom heeft afwijkingen aan het hart, het gezicht, de huid en het haar. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke en hoeveel kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Baby’s met CFC syndroom voelen vaak slap aan. Ze hebben soms problemen met drinken. Ze zijn vaak te klein en te licht. Als ze ouder worden hebben ze meer tijd nodig om te leren lopen. En vaak leren mensen met CFC syndroom niet duidelijk praten. Ook is er vaak een verstandelijke beperking. 

Vaak is hun voorhoofd hoog en hun gezicht smal bij de slapen. Verder staan hun ogen verder uit elkaar en zitten hun oren laag.  

Kinderen met CFC syndroom hebben vaak een afwijking aan het hart. Bijvoorbeeld aan de hartklep tussen het hart en de longslagader, of een gaatje tussen de kamers of een gaatje tussen de boezems van het hart.

De meeste mensen met cardiofaciocutaan syndroom hebben een droge, vaak dikkere huid. Hun haar krult meestal en is vaak dun. Ook kunnen ze afwijkingen aan de nagels hebben. 

Het CFC syndroom lijkt op Noonan syndroom of Costello syndroom

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN