Cantú syndroom
Iemand met het Cantú syndroom heeft bepaalde kenmerken in het gezicht, meer haar op het lichaam en problemen met het hart. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten verschillen van persoon tot persoon.
In hun gezicht lijken kinderen met het Cantú syndroom op elkaar. Hun hoofd is vaak groot. De neus is breed. Meestal is de mond wijd en hebben ze volle lippen.
Mensen met Cantú syndroom hebben meer haar op lichaam en hoofd. Ze hebben dik haar op hun hoofd en haar op hun voorhoofd en op hun wangen voor hun oren. Ook op de rug, armen en benen kan meer haar zitten.
Baby’s met Cantú syndroom worden vaak geboren met hartproblemen. Het hart kan groter zijn. Soms zit er een gaatje tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader (open ductus Botalli). Dit gat hoort dicht te gaan binnen enkele uren tot drie dagen na de geboorte. Ook kan de baby vocht rondom het hart hebben. Soms is de bloeddruk in de longslagader te hoog (pulmonale hypertensie).
Verder zijn baby’s met Cantú syndroom vaak groot bij de geboorte. Delen van hun lichaam kunnen dikker zijn (opgezwollen). Er kunnen diepe lijnen in de handpalmen en voetzolen zitten. Vanaf de kinderleeftijd heeft iemand met Cantú syndroom vaak minder vet onder de huid. Ook kan diegene vaker een ontsteking krijgen aan de luchtwegen. Verder kan de rug krom groeien (scoliose). Soms zijn de botten minder sterk (osteopenie).
Kinderen met Cantú syndroom voelen vaak slap aan. Daarom leren ze meestal later zitten en lopen. Ook gaan ze vaak iets later praten. Mensen met Cantú syndroom hebben meestal een intelligentie zoals iedereen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Cantu type
Hypertrichosis-osteochondrodysplasia-cardiomegaly syndrome
Craniofaciocardioskeletal syndrome
Cantu syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind het Cantú syndroom heeft als het kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen met DNA-onderzoek de ziekte vaststellen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Cantú syndroom is niet te genezen.
De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Fysiotherapie kan helpen bij het leren lopen. Logopedie kan helpen bij het leren praten. De cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Bij problemen met het hart is soms een operatie nodig.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen met Cantú syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Cantú syndroom is een afwijking in het ABCC9 gen. Dit gen ligt op chromosoom 12 op de korte (p) arm op plek 12.1 (12p12.1).
We weten niet hoe de afwijking in dit gen zorgt dat je de klachten van dit syndroom krijgt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Cantú syndroom is erfelijk.
De ziekte ontstaat door een afwijking in een gen. Maar deze heeft iemand meestal niet van één van de ouders geërfd. De afwijking in het gen is bij iemand zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking (de novo). Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. De ziekte is dan autosomaal dominant erfelijk. Soms krijgt iemand de aandoening wel van één van de ouders.
Als de afwijking in het gen bij een kind nieuw is ontstaan, dan hebben de ouders een nauwelijks hogere kans op nog een kind met Cantú syndroom.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Cantú syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt ze bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een gesprek kun je voorbereiden met deze keuzehulp.
Omdat mensen met Cantú syndroom even oud kunnen worden als mensen zonder dit syndroom, doen artsen niet zomaar onderzoek voor of tijdens een zwangerschap.
-
Meer info voor patiënten
- Cantú syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- 'Iedere dag stond ik een half uur onder de douche om alle haartjes weg te scheren'Jowry vertelt over haar leven. Portretblog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Cantú syndromeInformatiefolder in het Engels van Unique, de Engelse organisatie voor mensen met een chomosoomafwijking
- Filmpje: Jowy heeft Cantú syndroomAflevering van Je zal het maar hebben
- Filmpje: Tristan's journey with speech pathologyZijn logopedist vertelt over hoe zij hem helpt. Engels gesproken en ondertiteld.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Cantú syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Cantu syndrome interest groupInternationale organisatie van onderzoekers,artsen en patiënten. Europese Cantu syndroom kliniek bij het UMC Utrecht.
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
21 november 2023