Overslaan en naar de inhoud gaan

CACT deficiëntie

CACT defciëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij iemand met carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie maakt het lichaam soms niet genoeg energie uit vetten in de voeding. Daardoor kan iemand klachten krijgen. Dit begint vaak al vlak na de geboorte. Of iemand kenmerken heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon. Baby’s kunnen problemen hebben met ademen. Ook kunnen ze epileptische aanvallen hebben. Verder zijn ze soms suf. Sommige baby’s hebben moeite met drinken. Ook hebben ze soms een probleem met hun hart. Ze kunnen ook een lage bloedsuikerspiegel hebben. Soms hebben ze problemen met de lever. 

Kinderen met ernstige klachten kunnen door CACT deficiëntie op jonge leeftijd overlijden. Dat gebeurt vooral vaak als ze niet behandeld worden. Maar een behandeling helpt niet altijd. Ook dan kan een kind aan deze ziekte overlijden. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN