Blau syndroom

Blau syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand ontstekingen krijgt van vooral de gewrichten (artritis), in de ogen (uveïtis) en van de huid (dermatitis). Deze ontstekingen zijn niet besmettelijk. Een oorzaak van Blau syndroom is een fout in een gen.

Meestal krijgt een kind al vóór de leeftijd van 5 jaar kenmerken van Blau syndroom. Maar het kan wel zo zijn dat dit syndroom pas later in het leven herkend wordt. De kenmerken ervan zijn niet altijd tegelijkertijd aanwezig.

Iemand met artritis heeft last van zwellingen en pijn. Als de artritis lang blijft bestaan, dan kan het moeilijker worden bepaalde bewegingen te maken. De ontsteking kan in veel verschillende gewrichten zitten. Maar vaak gaat het bij het Blau syndroom om de polsen, handen, knieën en enkels.

Iemand met een ontsteking in het oog (uveïtis) kan last hebben van een pijnlijk en rood oog, wazig zien en tranende ogen. Ook kunnen de ogen gevoelig worden voor (fel) licht. Als iemand met Blau syndroom ontsteking in het oog krijgt, dan is dit vaak moeilijk te behandelen. Daardoor kan iemand minder goed gaan zien of blind worden.

De ontsteking aan de huid (dermatitis) ontstaat vaak al vóór de leeftijd van 2 jaar. Kinderen hebben dan huiduitslag met knobbeltjes en/of plekken. De huiduitslag kan verdwijnen en later weer terugkomen.

Veel mensen met Blau syndroom hebben ook vingers die niet helemaal recht staan, en die iemand niet helemaal kan strekken. Dat heet camptodactylie. Mensen met Blau syndroom kunnen regelmatig koorts hebben en die die koorts kan lang duren.

Het verschilt van persoon tot persoon hoeveel problemen en klachten iemand heeft. Mensen met Blau syndroom kunnen ook ziektes krijgen van bijvoorbeeld de nieren, de bloedvaten, de lever, de hersenen en zenuwen, de longen en het hart.

Blau syndroom lijkt op sarcoïdose. Daarom werd het vroeger ook ‘early onset sarcoidosis (EOS)’ (sarcoïdose op jonge leeftijd) genoemd. Blau syndroom en EOS zijn verschillende namen voor dezelfde ziekte. Maar bij EOS zijn er geen familieleden die de ziekte ook hebben.

Sarcoïdose is een andere ziekte die vaker voorkomt bij volwassenen. Sarcoïdose is ook op een andere manier erfelijk dan Blau syndroom. Sarcoïdose is multifactorieel erfelijk.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Early-onset sarcoidosis
      EOS
      Familiaire granulomatose, type Blau
      Familial granulomatosis, Blau type
      Familiaire juveniele systemische granulomatose
      Familial juvenile systemic granulomatosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan Blau syndroom denken, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier bovenaan staan. Een dokter kan aanwijzingen vinden voor dit syndroom door onderzoek te doen van een stukje van de huid (huidbiopt) of van het slijmvlies van het oog (conjunctiva biopt).

      Door DNA-onderzoek te doen kan daarna vastgesteld worden of het om Blau syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Blau syndroom kan niet genezen. Meestal krijgt iemand medicijnen om de ontstekingen minder te maken. Welke behandeling iemand verder precies krijgt, hangt af van de kenmerken die iemand heeft en hoeveel problemen dat geeft in het lichaam.

      Iemand met dit syndroom komt vaak verschillende keren per jaar bij een arts voor controles. Voor kinderen is dat meestal een kinderreumatoloog.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak Blau syndroom voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het NOD2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de lange arm (q) op plek 12.1 (16q12.1). Dit gen zorgt ervoor dat er een stof (een eiwit) wordt gemaakt die een rol heeft in het afweersysteem. 

      Het is nog niet helemaal duidelijk hoe de afwijking in het gen precies zorgt voor alle kenmerken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Blau syndroom is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Iemand kan ook de enige in de familie zijn met Blau syndroom. Dan wordt het ook wel ‘early onset sarcoidosis (EOS)’ (sarcoïdose op jonge leeftijd) genoemd.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Blau syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je Blau syndroom en wil je zwanger worden? Dan kun je erover praten met je dokter. Bepaalde medicijnen kunnen bijvoorbeeld schadelijk zijn voor het ongeboren kind.

    • Meer info voor artsen
      • Behandelcentra kinder-reumaWaarvan de artsen lid zijn van PRES (Peadiatric Rheumatology European Association) en/of PRINTO (Paediatric Rheumatology INternational Trials Organisation)
      • Huidziekten.nlInformatie geschreven door dr. Jan R. Mekkes, dermatoloog AmsterdamUMC
      • Orphanet
      • OMIM
    • Meer info voor patiënten

      22 februari 2023