Bèta-Mannosidose
Bèta-mannosidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Iemand met bèta-mannosidose kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Dit is per persoon verschillend. De klachten kunnen beginnen tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd.
Kinderen met bèta-mannosidose hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling. Ze kunnen moeite hebben met leren bewegen. Soms heeft iemand minder kracht in de spieren en/of minder gevoel in de armen en benen. Iemand kan problemen hebben met slikken en praten. Op de huid kunnen rood-paarse vlekjes (angiokeratomen) zitten. Mensen met bèta-mannosidose hebben meer kans om longontsteking en oorontsteking te krijgen. Sommigen horen minder goed.
Meestal hebben mensen met bèta-mannosidose een verstandelijke beperking. Soms hebben ze epilepsie. Enkele mensen zijn erg verlegen. Sommigen voelen zich erg somber. Soms is het gedrag erg druk of agressief. Anderen denken niet eerst goed na voordat hij of zij iets doet.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Beta-(D-)mannosidase deficiëntie
Bèta-(D-)mannosidosis
(Lysosomal) bèta-mannosidase deficiency
Lysosomal beta A mannosidosis
Mansb -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat het om bèta-mannosidose gaat als iemand kenmerken heeft zals die hierboven staan. Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat na onderzoek van het bloed, de plas of door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Bèta-mannosidose kan niet genezen. Dokters proberen met behandelingen de klachten minder te maken. Fysiotherapie kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen en blijven bewegen. Tegen ontstekingen kan iemand medicijnen krijgen. Buisjes of gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. Als iemand een verstandelijke beperking heeft, kan hij of zij extra ondersteuning op school krijgen of naar het speciaal onderwijs gaan. Bij problemen met het gedrag kan een psychiater begeleiden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld weten we van ongeveer 20 mensen dat ze deze ziekte hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van bèta-mannosidose is een foutje in het MANBA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 24 (4q24).
Door het foutje in het MANBA gen kan iemand de klachten van de ziekte krijgen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, bèta-mannosidose is erfelijk. Iemand kan deze ziekte krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met bèta-mannosidose en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Stofwisselingsziekten.nlInformatie van de patiëntenorganisatie Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Ook voor lotgenotencontact
- MannosidoseInformatie van het ErasmusMC over Alfa-mannosidose en Beta-mannosidose.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- For more information about the organization of care for Bèta-Mannosidose please visit the knowledge card for this expertise center:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen
- Maastricht UMC+ - Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- For more information about the organization of care for Bèta-Mannosidose please visit the knowledge card for this expertise center:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Cardiomyopathieën
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
10 september 2026