Bèta-Mannosidose

Bèta-mannosidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Iemand met bèta-mannosidose kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Dit is per persoon verschillend. De klachten kunnen beginnen tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd.

Iemand met bèta-mannosidose kan een verstandelijke beperking hebben. Soms heeft iemand minder kracht in de spieren en/of minder gevoel in de armen en benen. Dit kan ervoor zorgen dat een kind moeite heeft met het leren bewegen.
Op de huid kunnen rood-paarse vlekjes zitten. Ook kan iemand met bèta-mannosidose problemen hebben met slikken en praten. Er is verder meer kans op longontsteking en oorontsteking. Sommige mensen horen minder goed.

Sommige mensen met bèta-mannosidose hebben epilepsie. Enkele mensen vinden het moeilijk om contact te maken met andere mensen. Soms voelt iemand zich erg somber en heeft nergens zin in. Soms is het gedrag erg druk of agressief, of denkt iemand niet na voordat hij of zij iets doet.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Beta-(D-)mannosidase deficiëntie
Bèta-(D-)mannosidosis
(Lysosomal) bèta-mannosidase deficiency
Lysosomal beta A mannosidosis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken dat het om bèta-mannosidose gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat na onderzoek van het bloed, de plas of een DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Bèta-mannosidose kan niet genezen. Dokters proberen met behandelingen de klachten minder te maken. Tegen ontstekingen kan iemand medicijnen krijgen. Buisjes of gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Fysiotherapie kan helpen bij het zo goed mogelijk leren en blijven bewegen. Als iemand een verstandelijke beperking heeft, kan hij of zij extra ondersteuning op school krijgen of naar het speciaal onderwijs gaan.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet goed hoeveel mensen bèta-mannosidose hebben. Over de hele wereld weten we van ongeveer 20 mensen dat ze deze ziekte hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van bèta-mannosidose is een foutje in het MANBA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 24 (4q24). Door het foutje in het MANBA gen kunnen de lysosomen niet goed werken.

Lysosomen zitten in cellen. Ze zorgen er normaal voor dat stoffen in de cel afgebroken en opnieuw gebruikt worden. Maar bij bèta-mannosidose werken ze niet goed. Dan worden afvalstoffen niet opgeruimd, maar stapelen zich op. Hierdoor ontstaan de klachten van de ziekte.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, bèta-mannosidose is erfelijk. Een kind kan deze ziekte krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met bèta-mannosidose en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: brief voor de huisarts brief voor de patiënt t
- Orphanet
- OMIM

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Bèta-Mannosidose

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra