Overslaan en naar de inhoud gaan

Bèta-Mannosidose

Bèta-mannosidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Iemand met bèta-mannosidose kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Dit is per persoon verschillend. De klachten kunnen beginnen tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd.

Iemand met bèta-mannosidose kan een verstandelijke beperking hebben. Soms heeft iemand minder kracht in de spieren en/of minder gevoel in de armen en benen. Dit kan ervoor zorgen dat een kind moeite heeft met het leren bewegen.
Op de huid kunnen rood-paarse vlekjes zitten. Ook kan iemand met bèta-mannosidose problemen hebben met slikken en praten. Er is verder meer kans op longontsteking en oorontsteking. Sommige mensen horen minder goed.

Sommige mensen met bèta-mannosidose hebben epilepsie. Enkele mensen vinden het moeilijk om contact te maken met andere mensen. Soms voelt iemand zich erg somber en heeft nergens zin in. Soms is het gedrag erg druk of agressief, of denkt iemand niet na voordat hij of zij iets doet.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Beta-(D-)mannosidase deficiëntie
      Bèta-(D-)mannosidosis
      (Lysosomal) bèta-mannosidase deficiency
      Lysosomal beta A mannosidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om bèta-mannosidose gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat na onderzoek van het bloed, de plas of een DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bèta-mannosidose kan niet genezen. Dokters proberen met behandelingen de klachten minder te maken. Tegen ontstekingen kan iemand medicijnen krijgen. Buisjes of gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Fysiotherapie kan helpen bij het zo goed mogelijk leren en blijven bewegen. Als iemand een verstandelijke beperking heeft, kan hij of zij extra ondersteuning op school krijgen of naar het speciaal onderwijs gaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet goed hoeveel mensen bèta-mannosidose hebben. Over de hele wereld weten we van ongeveer 20 mensen dat ze deze ziekte hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van bèta-mannosidose is een foutje in het MANBA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 24 (4q24). Door het foutje in het MANBA gen kunnen de lysosomen niet goed werken.

      Lysosomen zitten in cellen. Ze zorgen er normaal voor dat stoffen in de cel afgebroken en opnieuw gebruikt worden. Maar bij bèta-mannosidose werken ze niet goed. Dan worden afvalstoffen niet opgeruimd, maar stapelen zich op. Hierdoor ontstaan de klachten van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, bèta-mannosidose is erfelijk. Een kind kan deze ziekte krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met bèta-mannosidose en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.