Ataxie neuropathie spectrum

Ataxie neuropathie spectrum (ANS) is een groep van erfelijke ziekten van vooral het zenuwstelsel.
De oorzaak is een verandering in een gen. Bij deze ziekten is er iets mis met mitochondriën. Vooral met de mitochondriën die in de cellen zitten van het zenuwstelsel, de spieren en de lever.
Kenmerken die mensen met ANS kunnen hebben zijn:
ataxie. Dan heeft iemand bijvoorbeeld moeite met evenwicht te houden en met soepel bewegen. Ook kan iemand moeite hebben met slikken en met duidelijk praten
neuropathie. Dan heeft iemand bijvoorbeeld een doof gevoel, tintelingen of pijn in de armen en benen. Ook kan iemand problemen hebben met het maken van bewegingen
epilepsie
slappere spieren van de ogen. Dan kan iemand een hangend ooglid hebben
blind zijn
kramp in de spieren
snelle schokkende bewegingen van spieren, zonder dat iemand dit wil. Dat heet myoclonie
ziekte van de lever
migraine
depressie.
Welke kenmerken iemand heeft en de ernst ervan kan verschillen tussen personen. De kenmerken kunnen beginnen op de kinderleeftijd, maar ook als iemand volwassen is.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Ataxia neuropathy spectrum
ANS
Mitochondriaal recessief ataxie syndroom
Mitochondrial recessive ataxia syndrome
MIRAS
Sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia
SANDO

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan ataxie neuropathie spectrum (ANS) als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

De ziekten uit de groep ANS zijn recessief mitochondriaal ataxie syndroom en sensorische ataxieneuropathie - dysartrie - oftalmoparese.
Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden of iemand één van die ziekten heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Ataxie neuropathie spectrum kan niet genezen.
Maar er is wel een ondersteunende behandeling. Bijvoorbeeld fysiotherapie, medicijnen tegen de epilepsie of een operatie als iemand een hangend ooglid heeft.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet hoe vaak ataxie neuropathie spectrum voorkomt.
ANS komt in Nederland vaker voor bij mensen met (voor)ouders uit Volendam.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Een oorzaak is een verandering in het POLG-gen. Dat gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q-) arm, op plek 26.1 (15q26.1)

Een verandering in dit gen kan ervoor zorgen dat een deel mist van het DNA van de mitochondriën. Dit gebeurt vooral in de cellen van het zenuwstelsel, de spieren en de lever.

We weten niet precies hoe daardoor de kenmerken van deze ziekte ontstaan.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, de ziekten van ataxie neuropathie spectrum (ANS) zijn erfelijk.
Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Meestal zijn de ouders van iemand met een ziekte drager. Zij hebben dan meestal geen kenmerken van de ziekte.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met en ziekte uit de groep ataxie neuropathie spectrum? Of heb je (voor)ouders uit Volendam? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- Dragerschapsonderzoek naar erfelijke ziektes in Volendam (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ataxia neuropathie spectrum (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Sensory ataxic neuropathy-dyarthria-ophthalmoparesis syndrome (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
  - Afdeling Neurologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6600
  - administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Afdeling Interne Geneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - orphanet.aig@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

12 februari 2024