Anencefalie

Neuralebuisdefect
Neuraal buis defect
Neurale buis defect
Neuraal buisdefect
Neuraalbuisdefect
Open schedel
Anencephaly
Neural tube defects

Dokters kunnen na de geboorte zien of een baby een open schedel heeft.
Tijdens de zwangerschap kan een open schedel worden gezien bij de 13 wekenecho of de 20 wekenecho.

Nee, voor anencefalie is geen behandeling.
De meeste baby's met een open schedel sterven tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Ongeveer 1 op de 10.000 kinderen wordt met een anencefalie geboren.

Erfelijke aanleg en omgevingsfactoren spelen samen een rol bij het ontstaan van een open schedel.

Als je naar erfelijke aanleg kijkt, zijn er fouten in verschillende genen die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van anencefalie. Soms is een open schedel één van de kenmerken van een erfelijk syndroom. De kans op een kind met een open schedel is ook iets groter als je eerder zwanger was van een kind met deze aandoening.

Er zijn verschillende situaties die de kans op een baby met anencefalie (misschien) groter maken. We weten bijvoorbeeld dat te weinig foliumzuur in het begin van de zwangerschap de kans op deze aandoening groter kan maken.

Ook zijn er andere situaties bij de moeder die de kans misschien groter kunnen maken:
- diabetes (suikerziekte)
- overgewicht
- het gebruik tijdens de zwangerschap van sommige medicijnen tegen epilepsie
- een te hoge temperatuur van haar lichaam tijdens het begin van de zwangerschap

Ja, een kind kan een open schedel krijgen door erfelijke aanleg, samen met andere situaties. Dat noemen we multifactoriële erfelijkheid.

Een voorbeeld van zo’n situatie is dat de baby aan het begin van de zwangerschap te weinig foliumzuur heeft gekregen. Dan is er meer kans op anencefalie.

Andere dingen bij de moeder waardoor er misschien ook meer kans is op een baby met een open schedel: 
- diabetes (suikerziekte)
- overgewicht
- het gebruik tijdens de zwangerschap van sommige medicijnen tegen epilepsie
- een te hoge temperatuur van haar lichaam tijdens het begin van de zwangerschap

Soms is anencefalie één van de kenmerken van een erfelijk syndroom. Als dat zo is, hangt het van dat syndroom af op welke manier het erfelijk is.

Ben je zwanger geweest van een kind met anencefalie en wil je een kind? Dan kun je dat voordat je stopt met voorbehoedsmiddelen bespreken met je dokter. De dokter kan je een hogere dosering foliumzuur voorschrijven.
Als het nodig is, kan je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je mogelijk informatie op maat geven.

Alle vrouwen die zwanger willen worden krijgen het advies om foliumzuur te gebruiken, dan hebben ze minder kans op een kind met een open schedel.
Het advies is met het slikken van foliumzuur te beginnen een maand (4 weken) voordat je met voorbehoedsmiddelen stopt. En door te gaan met foliumzuur tot je 10 weken zwanger bent. Het duurt ongeveer vier weken voordat je lichaam genoeg foliumzuur heeft opgebouwd. Daarom kun je het beste beginnen voordat je probeert zwanger te worden. 
Kijk voor meer informatie op strakszwangerworden.nl.

• Anencephalie-infoInformatie en verhalen van ouders die hun kinderen met een open schedeltje geboren hebben laten worden
• AnencefalieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• 13 wekenechoMet deze echo kan gezien worden of een baby een open schedeltje heeft. Je kunt alleen kiezen voor deze echo als je meedoet aan de IMITAS studie
• 20 wekenechoDit echo-onderzoek naar lichamelijke afwijkingen kun doen als je al wat langer zwanger bent. De echoscopist kan bijvoorbeeld zien of je baby een open schedel heeft
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels

• Isolated anencephaly (Orphanet)
• Susceptibility to neural tube defects (OMIM)
• Folate-sensitive neural tube defects (OMIM)
• Neural tube defects, X-linked (OMIM)
• Anencephaly (OMIM)Fenotypische reeks
• Anencephaly (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine

• De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.

8 april 2026