Acromegalie
Bij mensen met acromegalie worden sommige delen van het lichaam langzaam groter. Dit komt door een gezwel in de hypofyse. De hypofyse is een kleine klier die onder aan de hersenen zit. De hypofyse maakt hormonen. Eén van die hormonen is groeihormoon. Het gezwel is meestal goedaardig, maar zorgt wel voor te veel groeihormoon. Daardoor kunnen mensen de klachten en kenmerken van acromegalie krijgen.
Meestal is acromegalie niet erfelijk. Bij een klein deel van de mensen is de oorzaak een foutje in een gen. Er zijn ook erfelijke ziektes waarvan acromegalie één van de kenmerken kan zijn. Welke klachten iemand krijgt, verschilt van persoon tot persoon. Het is ook bij iedereen verschillend hoeveel klachten en kenmerken iemand krijgt.
De klachten kunnen op elke leeftijd beginnen. Maar meestal is een persoon tussen de 30 en 50 jaar. Als het op jonge leeftijd begint, kunnen kinderen erg lang worden. Dit is reuzengroei. Als iemand er op volwassen leeftijd last van krijgt, kan iemand niet meer langer worden.
In plaats daarvan kunnen verschillende delen van het lichaam groter worden. Het kan gaan om bijvoorbeeld:
- de handen
- de voeten
- de onder- en bovenkaak
- de lippen
- de tong
- de neus
- de organen
Iemand kan ook kenmerken krijgen zoals:
- een zware stem
- problemen met zien
- hoofdpijn
- zwaarder worden
- diabetes type 2
- hoge bloeddruk
- meer haar op het lichaam
- meer zweten
- moeite met ademhalen
- pijn in de gewrichten
- moe zijn
Iemand kan ook kenmerken of klachten hebben die hier niet genoemd worden.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van Marie
Acromegaly -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan acromegalie als iemand de kenmerken heeft of krijgt die hierboven staan. Door onderzoek van het bloed te doen, kunnen ze kijken hoeveel groeihormoon iemand heeft. Met een MRI kunnen dokters zien waar in de hypofyse het gezwel zit. Dokters kunnen ook andere onderzoeken doen.
Kijk voor meer informatie op de website van de Nederlandse hypofyse stichting.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Een arts kan bepalen welke behandeling iemand krijgt. De klachten worden vaak minder als het gezwel wordt weggehaald met een operatie, soms wordt het gezwel bestraald. Ook medicijnen kunnen helpen.
Kijk voor meer informatie op de website van de Nederlandse hypofyse stichting.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland krijgen per jaar ongeveer 50 tot 100 mensen te horen dat ze acromegalie hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van acromegalie is een gezwel in de hypofyse. Dat gezwel is meestal goedaardig. De hypofyse is een kleine klier die onder aan de hersenen zit. De hypofyse maakt hormonen, waaronder groeihormoon. Bij acromegalie maakt de hypofyse te veel groeihormoon. Hierdoor krijgt iemand klachten.
Bij een klein deel van de mensen gaat het om een erfelijke vorm van acromegalie. Dan kan het gaat om familiair geïsoleerd hypofyseadenoom (FIPA). Soms is acromegalie één van de kenmerken een erfelijke ziekte, zoals MEN type 1, Carney complex of McCune-Albright syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Nee, meestal is acromegalie niet erfelijk.
Bij een klein deel van de mensen gaat het om een erfelijke vorm. Dan gaat het meestal om FIPA. De oorzaak daarvan is een foutje in het AIP-gen. Iemand kan acromegalie krijgen als hij of zij dit foutje van één van de ouders erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Niet alle mensen met de afwijking in dit gen krijgen ook klachten.
Soms is de oorzaak een erfelijke ziekte, zoals MEN type 1, Carney complex of McCune-Albright syndroom. Die ziekte bepaalt dan hoe het erfelijk is.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met acromegalie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Heb je als vrouw acromegalie en wil je zwanger worden? Dan kun je dat bespreken met je arts. Je arts kan je informatie op maat geven.
Kijk voor informatie ook bij kinderwens op de website van de Nederlandse hypofyse stichting. -
Meer info voor patiënten
- Nederlandse Hypofyse StichtingVoor informatie en lotgenotencontact
- Filmpje: Acromegalie: een patiënt verteltMarjon vertelt over haar klachten, de diagnose en behandeling. En ze vertelt hoe het nu met haar gaat. Uit januari 2016
- Acromegalie: mijn verhaalMariska beschrijft haar leven
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over FIPA (Familial Isolated Pituitary Adenoma). Soms komen gezwellen aan de hypofyse vaker in een familie voor.
- Genetic and Rare Diseases Infomation Center (GARD)Informatie in het Engels over FIPA, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- FIPA websiteInformatie in het Engels van de Queen Mary University of London
-
Meer info voor artsen
- HypofyseaandoeningenInformatie van Werkwijzer.online, over blijven werken met een chronische aandoening
- Differentiaal Diagnose DiabetesSystematisch overzicht van verschillende (sub)typen diabetes
- Acromegaly (Orphanet)
- Familial Isolated Pituitary Adenoma (Orphanet)
- Pituitary adenoma 1, multiple types (OMIM)
- AIP Familial Isolated Pituitary Adenomas (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
-
Updatedatum
21 april 2026