3-MCC deficiëntie

Kinderen met 3-MCC deficiëntie (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie) kunnen een stof in eten niet goed veranderen in andere stoffen. 3-MCC deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Of iemand klachten heeft, is van persoon tot persoon verschillend. Meestal beginnen de eerste klachten op jonge leeftijd. Sommige mensen met de afwijking in het gen krijgen geen klachten van 3-MCC deficiëntie.

Kinderen met 3-MCC deficiëntie kunnen problemen met eten hebben. Er kunnen tijden zijn dat kinderen veel overgeven en diarree hebben. Ook kunnen ze slap aanvoelen. Als deze kinderen geen behandeling krijgen, kunnen ze een achterstand in de ontwikkeling en epileptische aanvallen krijgen en in coma raken. Door op tijd met de behandeling te beginnen, kan voorkomen worden dat iemand klachten krijgt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MCC deficiëntie
      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
      3-MCC deficiency
      3-methylcrotonyl glycinurie
      3-MCC

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen baby's een test voor 3-MCC deficiëntie. Dat doen dokters binnen een week na de geboorte met de hielprik.
      Als de uitslag van de hielprik is dat de baby misschien 3-MCC deficiëntie heeft, wordt er meer onderzoek gedaan. Als de ziekte vastgesteld is kan de behandeling van de baby snel beginnen. Zo kunnen dokters voorkomen dat de baby klachten krijgt.

      Artsen kunnen denken aan 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie heeft als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed kunnen ze zeker weten dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie gaat niet over.
      Er is wel een behandeling voor. De behandeling is een dieet met minder eiwitten. Een arts en een diëtist begeleiden iemand hierbij. Soms heeft iemand medicijnen nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 personen op de hele wereld heeft 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het MCCC1-gen of in het MCCC2-gen.
      Het MCCC1 gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 27.1 (3q27.1). Het MCCC2 gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 13.2 (5q13.2).

      Door de afwijking in één van deze genen kan het lichaam een stof uit de voeding niet goed veranderen in andere stoffen. Het gaat om de stof leucine. Dat is een bouwsteen van eiwitten. Iemand met 3-MCC deficiëntie kan teveel leucine in het lichaam krijgen. En dan kan iemand de klachten van de aandoening krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie is erfelijk.
      Je kunt klachten van de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

      Niet alle mensen met de aanleg voor 3-MCC deficiëntie krijgen klachten. Dokters weten niet hoe dat komt.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met 3-MCC deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor 3-MCC deficiëntie kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      3 augustus 2023