Hoe werkt onderzoek van DNA of chromosomen?
Om te onderzoeken of het bij iemand om een erfelijke ziekte gaat, kan een arts het DNA onderzoeken. Voor sommige ziektes is onderzoek van de chromosomen beter. Er wordt dan bij iemand bloed geprikt of een stukje weefsel weggehaald. Uit dat bloed of weefsel halen ze in het laboratorium het DNA of de chromosomen.
Hoe gaat onderzoek van chromosomen in zijn werk? En hoe werkt DNA-onderzoek?
Chromosomenonderzoek
Chromosomen zijn te klein om zo met je ogen te kunnen zien. Je kunt ze wel op een speciale manier bekijken. Dat gebeurt met een microscoop. Je kunt het vergelijken met een vergrootglas. Met een microscoop zijn de chromosomen veel groter te zien.
Onder een microscoop kunnen de chromosomen er zo uitzien:
Beeld: Kateryna Kon/Shutterstock
Je ziet de 23 paren chromosomen. Het paar met het rode rondje erom bepaalt of je (biologisch gezien) man (links) of vrouw (rechts) bent. Zo’n plaatje noemen artsen een karyotype.
Met chromosomenonderzoek kunnen artsen kijken naar het aantal chromosomen en hoe ze eruit zien. Soms zien artsen een verandering in de chromosomen. Dat kan dan voor iemand de oorzaak zijn van de ziekte.
DNA-onderzoeken
Bij DNA-onderzoeken wordt de volgorde van het DNA bepaald. Dat is iemands unieke DNA-code. De DNA-code van die persoon wordt vergeleken met de ‘normale’ DNA-code. Als iemands DNA-code anders is dan de ‘normale’ code, kan dit de oorzaak zijn van een erfelijke ziekte.
Er zijn verschillende DNA-onderzoeken. Bijvoorbeeld:
- Whole excome sequencing (WES)
Bij WES worden naar alle bekende genen gekeken. - Whole genome sequencing (WGS)
Bij WGS wordt naar de genen én naar het DNA tussen de genen gekeken. Dit gebeurt nu nog vooral voor wetenschappelijk onderzoek.
Je kunt er meer over lezen bij DNA-onderzoek voor een diagnose.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.
Update-datum: 11 december 2025