Neurofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een foutje in een gen. Met NF1 word je geboren. Door NF1 krijg je bijna altijd neurofibromen. Dat zijn goedaardige gezwellen. Die kunnen op verschillende plekken op het lichaam ontstaan. Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Bijna alle mensen met NF1 hebben:

  • Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Deze zijn er al vanaf de geboorte, of ze komen in de eerste levensjaren. Later krijgt iemand vaak sproetjes in de oksels en liezen.
  • Neurofibromen.Dit zijn goedaardige gezwellen (tumoren), ze beginnen in de zenuwen. Ze kunnen overal beginnen, maar vaak ze zitten ze onder of op de huid. Meestal gebeurt dit vanaf de puberteit.  
  • Onschuldige vlekjes in de iris van het oog (Lisch noduli). Ze geven meestal geen klachten. Ruim 90% van de mensen met NF1 heeft deze vlekjes.

Andere kenmerken kunnen zijn:

  • Ongeveer 15 tot 20% van de kinderen met NF1 krijgt een tumor in de oogzenuw (opticusglioom). Als er geen klachten zijn, is behandeling niet nodig. Maar hierdoor kan een kind ook slechter gaan zien of blind worden.
  • Iemand kan grotere goedaardige tumoren krijgen (plexiforme neurofibromen). Die tumoren ontstaan uit grotere zenuwen of uit zenuwnetwerken. Ze kunnen op andere weefsel gaan drukken, wat pijn kan gaan doen. Ook kan de tumor van goedaardig in kwaadaardig veranderen. Dit gebeurt in ongeveer 10% van de gevallen.  
  • Sommige mensen met NF1 hebben een lichte verstandelijke beperking. Maar de meeste mensen met NF1 hebben een normale intelligentie. Wel kunnen er leerproblemen zijn en/of kan iemand ADHD hebben.
  • Afwijkingen van de botten. Bijvoorbeeld krom groeien van de rug (scoliose) en/of een kleinere lengte dan leeftijdsgenoten.
  • Hoge bloeddruk.
  • Mensen met NF1 hebben een grotere kans op een hersentumor of leukemie (bloedkanker). Vrouwen met NF1 hebben meer kans om borstkanker te krijgen dan vrouwen zonder NF1.

Mensen met NF1 kunnen eerder overlijden dan mensen zonder NF1. Meestal leven ze 8 tot 15 jaar korter. Dit gebeurt vooral als iemand kanker heeft gekregen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN