Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is de naam voor een groep erfelijke ziektes van de huid. De oorzaak van die ziektes is een verandering in een gen.
Mensen met een vorm van epidermolysis bullosa hebben kenmerken zoals:
Hun huid gaat makkelijk kapot en mensen hebben blaren. Die blaren kunnen op de handen en voeten zitten, maar ook op andere plekken. Bijvoorbeeld in de mond, de keel en in de darmen. Dan kan iemand problemen krijgen met slikken en problemen met de darmen. Iemand kan ook blaren in de ogen hebben, dan kan iemand slechter gaan zien
De huid aan de binnenkant van de handen en onder de voeten kan dikker worden
Iemand kan ook dikkere nagels krijgen. De nagels kunnen een andere vorm krijgen en los gaan
Kleine witte bolletjes op de huid.
Hun huid kan een andere kleur krijgen
Infecties van de huid
Wonden die langzaam genezen, vooral op de onderbenen
Bij alle vormen van EB gaat de huid erg makkelijk kapot en krijgt iemand blaren. Iemand met EB heeft daardoor vaak pijn en jeuk.

Hoe diep het in de huid zit en op welke plekken in het lichaam mensen klachten hebben, verschilt tussen de verschillende vormen van EB. De ernst van de ziekte kan ook tussen personen verschillend zijn.

Meestal hebben baby’s en jonge kinderen al kenmerken van epidermolysis bullosa. Als een baby een ernstige vorm van EB heeft, kan de baby daar aan overlijden. Maar bij sommige vormen van EB kan het ook pas op de volwassen leeftijd te zien zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Blaarziekte
Vlinderziekte
Epidermolysis bullosa simplex
EB
Junctionele epidermolysis bullosa
Dystrofische epidermolysis bullosa
Junctional epidermolysis bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan epidermolysis bullosa als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kan een arts onderzoek doen van een stukje huid (huidbiopt). En een arts kan ook DNA-onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Epidermolysis bullosa is niet te genezen.
Mensen met een vorm van EB krijgen een ondersteunende behandeling. Bijvoorbeeld om de blaren en wonden te verzorgen. Het doel van de behandeling is vooral de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te krijgen en te houden.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland heeft ongeveer 1 van de 24.000 mensen een vorm van epidermolysis bullosa.
We weten niet precies hoe vaak de verschillende vormen van EB over de hele wereld voorkomen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Er zijn heel veel verschillende vormen van EB.

De oorzaak van de verschillende vormen van epidermolysis bullosa (EB) is een verandering in een gen. Het kan gaan om verschillende soorten veranderingen. En om verschillende genen.
Iemand kan bijvoorbeeld een verandering hebben in het KRT14-gen, het COL17A1-gen, het COL7A1-gen of het FERMT1-gen.
Het KRT14-gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q-) arm,op plek 21.2 (17q21.2).
Het COL17A1-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q-) arm, op plek 25.1 (10q25.1)
Het COL7A1-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p-) arm, op plek 21.31 (3p21.31).
Het FERMT1 -gen ligt op chromosoom 20, op de korte (p-) arm, op plek 12.3 (20p12.3)
Die veranderingen in de genen zorgen er op verschillende manieren voor dat de huid makkelijk kapot gaat en niet goed geneest.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, epidermolysis bullosa is erfelijk.
De verschillende vormen van EB kunnen erfelijk zijn op een autosomaal dominante manier of autosomaal recessieve manier.
Soms is iemand de eerste in de familie met EB. Dan kan hij of zij een nieuwe verandering in een gen hebben. Iemand kan die verandering doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Kinderwens

Heb je misschien kans op (nog) een kind met een vorm van epidermolysis bullosa? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
Heb je als vrouw epidermolysis bullosa en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je specialist.
Meer weten? Lees dan de folder EB en zwangerschap van het Centrum voor Blaarziekten van het UMC Groningen.

Meer info voor patiënten
- DEBRA NederlandInformatie en lotgenotencontact
- HuidhuisInformatie over EB geschreven door huidartsen.
- Zo kwetsbaar als een vlinderLillian werd geboren met de huidziekte epidermolysis bullosa. Dubbelinterview met Lillian en haar moeder
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
- Epidermolysis bullosa simplex (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Junctional epidermolysis bullosa (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Dystrophic epidermolysis bullosa (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Kindler epidermolysis bullosa (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Blaarziekten
  - Afdeling Dermatologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 8025
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

13 december 2023