Angelman syndroom
Kinderen met Angelman syndroom hebben een verstandelijke beperking. Ze ontwikkelen zich minder snel dan andere kinderen. De oorzaak is een afwijking in chromosoom 15. Welke kenmerken iemand met dit syndroom heeft en of iemand daar veel of weinig last van heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.
Dat een kind met Angelman syndroom zich anders ontwikkelt, zie je meestal vanaf het moment dat ze een half jaar zijn. Ze leren niet goed praten. Ook hebben ze moeite met bewegen en hun evenwicht houden. Vaak hebben ze ook epilepsie. Mensen met Angelman syndroom zijn vaak vrolijk, lachen veel en wapperen met hun handen.
Hun gezicht ziet er vaak anders uit:
- Hun hoofd groeit minder snel, ze krijgen en een breed en klein hoofd (microcefalie)
- Hun achterhoofd kan plat zijn
- Sommige kinderen hebben een brede mond
- Soms is hun onderkaak groot
- Hun tanden staan wijd uit elkaar
- Soms kijken ze scheel.
Sommige kinderen hebben een lichte huidskleur en een lichte haarkleur.
Soms hebben jonge kinderen problemen met eten. Ook kunnen ze last hebben van harde poep (obstipatie).
Kinderen met Angelman syndroom hebben meestal problemen met slapen. Ze hebben ook weinig slaap nodig. Dat wordt vaak beter als ze ouder worden.
Kinderen met Angelman syndroom zijn vaak druk. Ze kunnen zich maar kort ergens op concentreren. Bij het ouder worden, neemt het drukke gedrag meestal af. Ook hebben ze vaak een grote interesse in water. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Angelman syndrome
AS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters gebruiken een lijst met kenmerken om vast te stellen dat iemand Angelman syndroom heeft. Die lijst wordt overal in de wereld gebruikt. Ook met een hersenfilmpje (EEG) kunnen ze zien dat het om Angelman syndroom gaat. Door DNA-onderzoek te doen weet een dokter dit vaak zeker.
Soms kan deze ziekte worden vastgesteld met EpiSign-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Angelman syndroom gaat niet over. Met verschillende behandelingen kunnen sommige kenmerken minder worden. Bij het leren bewegen en het evenwicht houden kan een fysiotherapeut helpen. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Voor epilepsie en de slaapproblemen kunnen medicijnen worden gegeven. Aan scoliose kan een kind meestal geopereerd worden. Voor de problemen met eten, harde poep en scheelzien zijn ook behandelingen mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 6 tot 10 op de 120.000 mensen heeft Angelman syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Angelman syndroom is een afwijking op chromosoom 15. Normaal krijg je 1 chromosoom 15 van je vader en 1 van je moeder. Bij het Angelman syndroom mist iemand meestal een stukje van chromosoom 15 van de moeder. Soms heeft iemand van de vader juist 2 chromosomen 15 gekregen. En geen chromosoom 15 van de moeder.
Bij heel weinig mensen gaat het om een andere afwijking van chromosoom 15, bijvoorbeeld een translocatie of een inversie.
Soms is de oorzaak van Angelman syndroom een afwijking in het UBE3A gen. Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 11.2 (15q11.2). -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Angelman syndroom kan erfelijk zijn. Hoe groot de kans is dat een volgend kind ook Angelman syndroom krijgt, hangt af van de oorzaak van dit syndroom bij het eerste kind. Die kans kan liggen tussen minder dan 1% (1 op 100) tot 50% (50 op 100). Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Angelman syndroom? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Angelman syndroom kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging Angelman Syndroom Nederland
- Angelman syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Angelman syndroomInformatie van het ErasmusMC
- Pleun (5) heeft het zeldzame Angelman syndroomJanneke, haar moeder, vertelt erover
- Ikhebdat Informatie speciaal voor kinderen
- Wat is Angelman syndroom?Engels filmpje waarin we verschillende kinderen en volwassenen met dit syndroom zien
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Angelman syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Angelman en Prader-Willi syndroom (nov 2019)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- GeneReviews
- Orphanet
- Angelman syndrome (StatPearls)Informatie van de Amerikaans National Library of Medicine
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
8 november 2022